Zespół Jouberta jest genetyczną wadą wrodzoną, w której obszar mózgu kontrolujący równowagę i koordynację jest niedostatecznie rozwinięty. Występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, w około jednej na 100 000 urodzeń. Zespół Jouberta często występuje u dziecka bez rodzinnej historii choroby, ale u niektórych dzieci syndrom wydaje się dziedziczny.
Objawy
Objawy zespołu Jouberta są związane z niedorozwojem obszaru mózgu zwanego robakiem móżdżku, który kontroluje równowagę i koordynację mięśni.
Objawy, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego w zależności od tego, jak dużo mózg jest niedorozwinięty, mogą obejmować:
- Okresy nienormalnie szybkiego oddychania (epizodyczna hiperprolota), które mogą wydawać się dyszeniem
- szarpane ruchy gałek ocznych (oczopląs)
- charakterystyczne rysy twarzy takie jak opadające powieki (opadanie powiek), otwarte usta z wystającym językiem, nisko osadzone uszy
- upośledzenie umysłowe
- trudność koordynacji dobrowolnych ruchów mięśni (ataksja)
Mogą występować inne wady wrodzone, takie jak dodatkowe palce u rąk i stóp (polidaktylia), wady serca lub rozszczep wargi lub podniebienia. Mogą również wystąpić drgawki.
Diagnoza
Najbardziej wyraźnym objawem u noworodków z zespołem Jouberta są okresy nienormalnie szybkiego oddychania, po którym może nastąpić zatrzymanie oddychania (bezdech) na okres do jednej minuty. Chociaż objawy te mogą występować w innych zaburzeniach, nie ma problemów z płucami w zespole Jouberta, który pomaga zidentyfikować go jako przyczynę nieprawidłowego oddychania.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może wykryć nieprawidłowości mózgu obecne w zespole Jouberta i potwierdzić rozpoznanie.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Jouberta, więc leczenie skupia się na objawach. Niemowlęta z nieprawidłowym oddychaniem mogą mieć monitor oddechowy (bezdechu) do użytku w domu, szczególnie w nocy.
Fizyczne, zawodowe i logopedyczne mogą być pomocne dla niektórych osób. Osoby z wadami serca, rozszczepem wargi lub podniebienia lub drgawkami mogą wymagać większej opieki medycznej.
Źródła:
> Merritt, Linda. "Rozpoznanie objawów klinicznych i objawów zespołu Jouberta." Advances in Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "Strona informacyjna o zespole Jouberta NINDS". Zaburzenia. 13 lutego 2007 r. Krajowa Organizacja Neurologicznych Zaburzeń i Udarów. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.