Jeśli masz bezpośrednich krewnych, u których zdiagnozowano raka piersi lub jajnika, możesz mieć mutację genetyczną zwiększającą ryzyko wystąpienia tych chorób. Nieco mniej niż 10 procent wszystkich nowotworów sutka zdiagnozowanych w USA jest związanych z mutacjami genetycznymi.
Niektóre mutacje genetyczne nie są dziedziczone, ale są somatyczne, co oznacza, że geny zmieniają się podczas twojego życia i nie są naprawiane.
Ludzie, którzy są w tych kategoriach, mają pewne wybory dotyczące zapobiegania i leczenia raka piersi, ale muszą wiedzieć na pewno, czy mają te mutacje genetyczne.
Badania genetyczne
Kobiety i mężczyźni, którzy mieli zmutowane wersje genów BRCA1 i BRCA2 są na wyższym niż średnie ryzyku zachorowania na raka piersi. Geny te są również związane z większym ryzykiem raka jajników, trzustki i prostaty.
W miarę postępu badań genetycznych naukowcy odkrywają inne geny wskazujące na ryzyko raka piersi i innych nowotworów oraz łagodne stany. Test jest wykonywany na próbce krwi, ale ponieważ wyniki mogą być zmienne, zaleca się również poradnictwo genetyczne.
Podejmowanie decyzji
Osoby z rodzinną historią raka piersi lub raka jajnika mogą nosić zmutowany gen BRCA. Mężczyźni i kobiety obawiający się o ryzyko raka piersi mogą chcieć odwiedzić doradcę genetycznego, aby omówić historię swojego zdrowia rodzinnego, a także inne czynniki, aby sprawdzić, czy test genetyczny byłby pomocny.
Jeśli zdiagnozowano już raka piersi, można przetestować próbkę krwi, aby lekarz mógł zaprojektować skuteczniejsze, terminowe i odpowiednie leczenie, aby zabić raka i zapobiec nawrotom. Grupy wysokiego ryzyka obejmują:
- Aszkenazyjskie pochodzenie żydowskie (Europa Wschodnia i Środkowa)
- Jeden lub więcej krewnych BRCA-dodatnich, żeński lub męski
- Rak piersi u dwóch lub więcej bliskich krewnych (najbliższa rodzina)
- Członkowie rodziny, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia
- Natychmiastowy członek rodziny z rakiem w obu piersiach
- Kilka rodzinnych przypadków raka jajnika
Istnieją również pewne powody, aby mieć test genetyczny, taki jak:
- Ustal, czy masz zmutowane geny BRCA
- Oceniać wybory pod kątem zapobiegania
- Dostosuj opcje leczenia
- Unikaj nadmiernego lub niedostatecznego leczenia
- Zmniejsz efekty uboczne leczenia
- Właściwe leczenie w celu zapobiegania nawrotom
Pokrycie kosztów
W zależności od firmy, w której jesteś ubezpieczony, twoje ubezpieczenie zdrowotne może lub nie może pokryć testu. Pełna sekwencjonowanie obu genów BRCA, które sprawdzają, czy jakakolwiek mutacja może wystąpić, kosztuje około 2400 $. Testy genetyczne w domu kosztują od 295 do 1 200 USD. Albo możesz dostać testowane na trzy najczęstsze mutacje BRCA, które mogą kosztować około 650 $. Medicaid nie pokrywa kosztów testu.
Wyniki i działania następcze
Jeśli zdecydujesz się przejść test genetyczny, podasz próbkę krwi lub tkanki, która zostanie wysłana do specjalnego laboratorium w celu przetestowania. Wyniki zostaną zwrócone w ciągu czterech lub pięciu tygodni i powinieneś spotkać się z doradcą genetycznym, aby przejrzeć i omówić wyniki.
Otrzymasz również pisemne podsumowanie wyników testu.
Upewnij się, że rozumiesz wyniki i opcje zapobiegania lub leczenia. Nie musisz wykonywać żadnych dodatkowych czynności, niż pozostać czujnym i mieć regularne mammogramy i samobadujące piersi .
Podjąć działanie
Testowanie pozytywne dla BRCA1 lub BRCA2 może być wezwaniem do działania z twojej strony. Przed podjęciem operacji, chemioterapii lub leków hormonalnych możesz dokładnie rozważyć opcje profilaktyki i leczenia, a także inne czynniki ryzyka - wiek, rasę, środowisko, dietę, ogólny stan zdrowia.
Z drugiej strony, badanie negatywne nie jest absolutną gwarancją, że nigdy nie rozwiniesz raka piersi, ponieważ inne czynniki, takie jak spożywanie alkoholu , palenie tytoniu , siedzący tryb życia, wiek, stan menopauzy lub inne niezidentyfikowane czynniki ryzyka genetycznego mogą zwiększać twoje ryzyko.
Testowanie DIY
Możesz zamówić zestaw do testów genetycznych w domu, ale w przeciwieństwie do testu ciążowego aptek nie uzyskasz wyników w ciągu kilku minut. Gdy zestaw nadejdzie, musisz udać się do kliniki, aby pobrać krew, a Twoja próbka zostanie wysłana do laboratorium.
Wyniki wrócą za około miesiąc, zgłoszone przez telefon, a także na piśmie. Wyniki będą tak samo ważne, jak wyniki uzyskane od doradcy genetycznego, ale nie będzie wsparcia emocjonalnego i żadnych wskazówek medycznych dotyczących postępowania z wynikami.
Dyskryminacja genetyczna
W USA federalna ustawa o przenośności i odpowiedzialności w zakresie ubezpieczeń zdrowotnych (HIPAA) zakazuje dyskryminacji na podstawie genów. Nie stracisz ani nie będziesz mieć dostępu do ubezpieczenia zdrowotnego, jeśli masz genetyczne predyspozycje do raka piersi.
> Źródła:
> Federalna Komisja Handlu. Fakty dla konsumentów. Testy genetyczne w domu: Zdrowa dawka sceptycyzmu może być najlepszą receptą. Lipiec 2006.
> Narodowy Instytut Raka. Bench Marks, wol. 6, Wydanie 3, 23 maja 2006 r. Diagnostyka nowotworów: informowanie o rozwoju dostosowanej terapii nowotworowej.