Wrodzona małopłytkowość amegakaryocytarna (CAMT) jest jedną z większych grup dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego, takich jak niedokrwistość Fanconiego lub wrodzona dyseratoza. Chociaż określenie to jest pełne, najlepiej zrozumieć je, patrząc na każde słowo w jego nazwie. Wrodzony oznacza, że osoba urodziła się z tą chorobą. Trombocytopenia jest terminem medycznym oznaczającym małą liczbę płytek krwi.
Amegakaryocytarny opisuje przyczynę trombocytopenii. Płytki krwi są wytwarzane w szpiku kostnym przez megakariocyty. Trombocytopenia amegakaryocytarna oznacza, że mała liczba płytek krwi jest wtórna do braku megakariocytów.
Objawy wrodzonej trombocytopenii amegakariocytowej
Większość osób z CAMT jest rozpoznawana w okresie niemowlęcym, zazwyczaj krótko po urodzeniu. Podobnie jak w przypadku innych chorób związanych z małopłytkowością, często pierwszym objawem jest krwawienie. Krwawienie występuje zwykle na skórze (zwane powagą), ustach, nosie i przewodzie żołądkowo-jelitowym. Prawie wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano CAMT, miały pewne zmiany skórne. Najbardziej krwawiące krwawienie to krwotok śródczaszkowy (mózg), ale na szczęście nie zdarza się to często.
Większość dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego, takich jak niedokrwistość Fanconiego czy conerona dyskeratoza, ma oczywiste wady wrodzone. Niemowlęta z CAMT nie mają określonych wad wrodzonych, które są z tym związane.
Może to pomóc w odróżnieniu CAMT od innego stanu, który występuje w chwili urodzenia z trombocytopenią, zwaną zespołem małopłytkowości pod nieobecność promienia (TARS). Stan ten ma ciężką małopłytkowość, ale charakteryzuje się skróceniem przedramion.
Diagnoza
Pełna morfologia krwi (CBC) jest częstym badaniem krwi wykonywanym, gdy ktoś krwawi z nieznanych przyczyn.
W CAMT CBC ujawnia ciężką małopłytkowość z liczbą płytek krwi zwykle poniżej 80 000 komórek na mikrolitr bez niedokrwistości (mała liczba czerwonych krwinek) lub zmiany liczby białych krwinek. Istnieje wiele powodów, dla których noworodek ma małopłytkowość, więc leczenie prawdopodobnie wyklucza wiele infekcji, takich jak różyczka, wirus cytomegalii (CMV) i sepsa (ciężkie zakażenie bakteryjne). Trombopoetyna (zwana także megakariocytarnym czynnikiem wzrostu i rozwoju) jest białkiem stymulującym produkcję płytek krwi. Poziom trombopoetyny u osób z CAMT jest podwyższony.
Po wykluczeniu częstszych przyczyn małopłytkowości, do oceny wytwarzania płytek może być wymagana biopsja szpiku kostnego . Biopsja szpiku kostnego w CAMT ujawni prawie całkowity brak megakariocytów, komórek krwi, które produkują płytki krwi. Kombinacja silnie małej liczby płytek krwi i braku megakariocytów jest diagnostyczna dla CAMT. CAMT jest powodowany przez mutacje w genie MPL (receptor trombopoetyny). Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć cechę, którą dziecko może rozwinąć. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, mają 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z CAMT.
W razie potrzeby można wysłać test genetyczny, aby wyszukać mutacje w genie MPL, ale nie jest to wymagane do postawienia diagnozy.
Leczenie
Początkowe leczenie jest ukierunkowane na zatrzymanie lub zapobieganie krwawieniu podczas transfuzji płytek krwi. Transfuzje płytek krwi mogą być bardzo skuteczne, ale należy dokładnie rozważyć ryzyko i korzyści, ponieważ niektórzy ludzie, którzy otrzymują wielokrotne transfuzje płytek krwi, mogą uzyskać przeciwciała płytkowe, zmniejszając skuteczność tego leczenia. Chociaż niektóre formy trombocytopenii można leczyć za pomocą trombopoetyny, ponieważ osoby z CAMT nie mają wystarczającej ilości megakariocytów do prawidłowego wytworzenia płytek krwi, nie reagują na to leczenie.
Chociaż początkowo występują tylko płytki krwi, z czasem może rozwinąć się niedokrwistość i leukopenia (mała liczba białych krwinek). To obniżenie wszystkich trzech typów komórek krwi nazywane jest pancytopenią i może prowadzić do rozwoju ciężkiej niedokrwistości aplastycznej . Zwykle występuje to między 3 a 4 rokiem życia, ale u niektórych pacjentów może wystąpić w starszym wieku.
Jedyną terapią leczniczą jest obecnie przeszczep komórek macierzystych (lub szpiku kostnego). W tej procedurze wykorzystuje się komórki macierzyste od blisko dopasowanych dawców (zazwyczaj rodzeństwa, jeśli jest dostępne), aby wznowić wytwarzanie krwinek w szpiku kostnym.
Słowo od
Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma chroniczny stan chorobowy wkrótce po urodzeniu, może być katastrofalne. Na szczęście transfuzje płytek krwi można stosować do zapobiegania epizodom krwawienia, a przeszczep komórek macierzystych może być leczniczy. Porozmawiaj z lekarzem dziecka o swoich obawach i upewnij się, że rozumiesz wszystkie opcje leczenia.
> Źródła:
> Olson TS. Dziedziczna niedokrwistość aplastyczna u dzieci i młodzieży. W: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tak DL. Przyczyny małopłytkowości u dzieci. W: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.