Chromosom 15 Zaburzenie
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany genetycznym zaburzeniem chromosomu 15. Jest to rzadkie zaburzenie obecne przy urodzeniu, które powoduje szereg problemów fizycznych, umysłowych i behawioralnych. Kluczową cechą zespołu Pradera-Williego jest ciągłe uczucie głodu, które zwykle zaczyna się w wieku około 2 lat.
Ludzie z zespołem Pradera-Williego chcą jeść stale, ponieważ nigdy nie czują się pełni (hiperfagia) i zwykle mają problemy z kontrolowaniem swojej wagi.
Wiele powikłań zespołu Pradera-Williego wynika z otyłości.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma zespół Pradera-Williego, zespół specjalistów może pracować z Tobą w celu opanowania objawów, zmniejszenia ryzyka wystąpienia powikłań i poprawy jakości życia.
Prader-Willi występuje u około jednego na 12.000-15.000 ludzi, zarówno u chłopców, jak i dziewcząt, a także u osób o różnym pochodzeniu etnicznym. Zespół Pradera-Williego jest zwykle diagnozowany przez wygląd i zachowania dziecka, a następnie potwierdzany przez wyspecjalizowane testy genetyczne próbki krwi. Chociaż rzadkie, zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Początkowo niemowlę z zespołem Pradera-Williego będzie miało problemy z rosnącym i przybierającym na wadze (brak rozkwitu). Ze względu na słabe mięśnie (hipotonia), niemowlę nie jest w stanie pić z butelki i może potrzebować specjalnych technik karmienia lub karmienia przez zgłębnik, dopóki jego mięśnie nie staną się silniejsze.
Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego często są odpowiedzialne za rozwój innych dzieci.
W wieku 1-6 lat dziecko z zespołem Pradera-Williego niespodziewanie rozwija ogromne zainteresowanie jedzeniem i zaczyna przejadać się. Uważa się, że dziecko z Prader-Willi nigdy nie czuje się pełne po jedzeniu i może faktycznie jeść dalej.
Rodzice dzieci z zespołem często muszą blokować szafki kuchenne i lodówkę, aby ograniczyć dostęp dziecka do jedzenia. Dzieci przybierają na wadze szybko w tym wieku.
Tempo wzrostu spowalnia
Poza przejadaniem dziecko z Praderem-Willim przestaje rosnąć w normalnym tempie. Dziecko stopniowo staje się skrócone ze względu na swój wiek, a z powodu objadania się staje się nadmiernie nadwagą.
Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają problemy endokrynologiczne , w tym zmniejszone lub nieobecne wydzielanie hormonów płciowych (hipogonadyzm) i opóźniony lub niepełny rozwój seksualny. Dzieci z zespołem mogą mieć również łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe lub problemy z uczeniem się i mogą mieć problemy z zachowaniem, takie jak obsesja, przymus, upór i napady złości.
Charakterystyczne rysy twarzy
Charakterystyczne cechy twarzy również identyfikują dziecko z zespołem Pradera-Williego. Należą do nich wąska twarz, oczy w kształcie migdałów, małe usta, cienka górna warga z zaokrąglonymi kącikami ust i pełne policzki. Oczy dziecka mogą krzyżować się (strabismus).
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego. Jednak problemy fizyczne spowodowane przez zespół mogą być zarządzane. W okresie niemowlęcym, specjalne techniki karmienia i formuły mogą pomóc niemowlęciu w rozwoju.
Fizjoterapia i ćwiczenia pomagają poprawić siłę i koordynację. Podawanie ludzkiego hormonu wzrostu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) poprawia masę mięśniową i wzrost.
Terapia mowy może pomóc dzieciom, które są w tyle w swoich umiejętnościach językowych, aby dogonić swoich rówieśników. Specjalne usługi edukacyjne i wsparcie pomagają dzieciom z Prader-Willi w osiągnięciu ich pełnej wydajności.
Wraz z rozwojem dziecka problemy z jedzeniem i nadwagą mogą być kontrolowane poprzez zrównoważoną, niskokaloryczną dietę, kontrolę masy ciała, zewnętrzne ograniczenia żywieniowe i codzienne ćwiczenia.
> Źródła:
> Klinika Mayo. Zespół Pradera-Willego
> Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń. Zespół Pradera-Willego.
> Stowarzyszenie Syndrom Pradera-Willi (USA). Często zadawane pytania na temat zespołu Pradera-Willego.
> Scheimann, A. (2006). Zespół Pradera-Willego. eMedicine.