Wrodzone zaburzenie z zaledwie około 100 znanymi przypadkami
Zespół Seckela jest odziedziczoną formą pierwotnego karłowatości , co oznacza, że niemowlę zaczyna bardzo małe i nie rozwija się normalnie po urodzeniu. Podczas gdy osoby z zespołem Seckela będą zazwyczaj proporcjonalne pod względem skali, będą miały wyraźnie mały rozmiar głowy. Upośledzenie umysłowe jest również powszechne.
Pomimo szeregu fizycznych i umysłowych wyzwań, przed którymi stoi osoba z zespołem Seckela, wiele osób żyje dobrze ponad 50 lat.
Przyczyny zespołu Seckela
Zespół Seckela jest wrodzonym zaburzeniem powiązanym z mutacjami genetycznymi na jednym z trzech różnych chromosomów. Uważa się to za niezwykle rzadkie, a niewiele ponad 100 przypadków zgłoszono od 1960 roku. Wiele dzieci z rozpoznaniem zespołu Seckela urodziło się z rodzicami, którzy są blisko spokrewnieni (spokrewnieni), na przykład z pierwszymi kuzynami lub rodzeństwem.
Zespół Seckela jest recesywnym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że występuje tylko wtedy, gdy dziecko dziedziczy ten sam nienormalny gen od każdego z rodziców. Jeśli dziecko otrzyma jeden prawidłowy gen i jeden nieprawidłowy gen, dziecko będzie nosicielem tego zespołu, ale zwykle nie będzie wykazywać objawów.
Jeśli oboje rodzice mają tę samą mutację chromosomową w przypadku zespołu Seckela, ryzyko związane z urodzeniem dziecka z zespołem Seckela wynosi 25 procent, a ryzyko posiadania nosiciela wynosi 50 procent.
Charakterystyka zespołu Seckela
Zespół Seckela charakteryzuje się wyjątkowo wolnym rozwojem płodowym i niską masą urodzeniową.
Po urodzeniu dziecko będzie doświadczało powolnego wzrostu i dojrzewania kości, co prowadzi do krótkiego, ale proporcjonalnego wzrostu (w przeciwieństwie do krótkowrzącego karłowatości lub achondroplazji). Osoby z zespołem Seckela mają różne cechy fizyczne i rozwojowe, w tym:
- Bardzo mały rozmiar i waga przy urodzeniu (średnia 3,3 funta)
- Niezwykle mały, proporcjonalny wzrost
- Nienormalnie mały rozmiar głowy (małogłowie)
- Dziób w kształcie dzioba
- Wąska twarz
- Zepsute uszy
- Niezwykle mała szczęka (micrognathia)
- Upośledzenie umysłowe, często poważne z IQ poniżej 50
Inne objawy mogą obejmować nienormalnie duże oczy, wysokie podniebienie, wadę zębów i inne deformacje kości. Często obserwuje się również zaburzenia krwi, takie jak niedokrwistość (niskie czerwone krwinki), pancytopenia (niewystarczająca liczba komórek krwi) lub ostra białaczka szpikowa (rodzaj nowotworu krwi).
W niektórych przypadkach jądra u mężczyzn nie zejdą do moszny, podczas gdy kobiety mogą mieć nienaturalnie powiększoną łechtaczkę. Ponadto osoby z zespołem Seckela mogą mieć nadmierne owłosienie ciała i pojedyncze, głębokie zmarszczki na dłoniach (znane jako zmarszczki małp).
Rozpoznanie zespołu Seckela
Rozpoznanie zespołu Seckela opiera się prawie wyłącznie na objawach fizycznych. Do odróżnienia go od innych podobnych warunków mogą być potrzebne zdjęcia rentgenowskie i inne narzędzia wyobrażeniowe ( MRI , tomografia komputerowa ). Obecnie nie ma testów laboratoryjnych ani genetycznych charakterystycznych dla zespołu Seckela. W niektórych przypadkach ostateczna diagnoza nie może być podjęta do czasu starzenia się dziecka i pojawienia się charakterystycznych objawów.
Leczenie i zarządzanie zespołem Seckela
Leczenie zespołu Seckela koncentruje się na wszelkich problemach medycznych, w szczególności na chorobach krwi i deformacjach strukturalnych. Osobom z niepełnosprawnością psychologiczną i ich rodzinom należy zapewnić odpowiednie wsparcie społeczne i usługi doradcze.
Źródła:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. i in. "Nowa mutacja CENPJ powoduje zespół Seckela." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; i Krantz, I. (2011) "Proporcjonalne zespoły niskiego wzrostu". Syndrom Gromina głowy i szyi . Oxford, Anglia: Oxford University Press: 440-80.