Niektórzy z najmniejszych ludzi na świecie mają takie zaburzenia
Pierwotny karłowatość to grupa zaburzeń, w których wzrost człowieka opóźnia się w najwcześniejszych stadiach rozwoju lub w macicy. W szczególności dzieci z pierwotnym karłowatością mają opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR), co oznacza, że płód nie rozwija się normalnie. Można to rozpoznać już w 13 tygodniu ciąży i staje się coraz gorsze, gdy dziecko osiąga pełny okres.
Jest to rodzaj karłowatości, który jest odpowiedzialny za jednych z najmniejszych ludzi na świecie. Dorośli zazwyczaj nie dorastają powyżej 33 cali i często mają wysoki ton głosu z powodu zwężenia skrzynki głosowej.
U osób z Majewskim osteodysplastycznym pierwotnym karłowacizną typu II (MOPDII), który jest jednym z pięciu zaburzeń genetycznych, które są obecnie zgrupowane w pierwotnym dinaryzmie, rozmiar mózgu dorosłego człowieka jest mniej więcej taki jak u 3-miesięcznego niemowlęcia. Jednak zazwyczaj nie ma to wpływu na rozwój intelektualny.
Pierwotny karłowatość przy narodzinach
Przy urodzeniu niemowlę z pierwotnym karłowatością będzie bardzo małe, zwykle ważące mniej niż trzy funty (1,4 kg) i mierzące mniej niż 16 cali długości, co odpowiada rozmiarowi normalnego 30-tygodniowego płodu. Często niemowlę rodzi się przedwcześnie w około 35 tygodniu ciąży. Dziecko jest w pełni uformowane, a rozmiar głowy jest proporcjonalny do wielkości ciała, ale oba są małe.
Po urodzeniu dziecko będzie rosło bardzo wolno i pozostanie daleko w tyle za innymi dziećmi w swojej grupie wiekowej. Wraz z rozwojem dziecka zaczną pojawiać się zaznaczone zmiany fizyczne:
- Głowa będzie rosnąć wolniej niż reszta ciała (mikrocefalia).
- Kości rąk i nóg będą proporcjonalnie krótsze.
- Stawy będą luźne w przypadku sporadycznych zwichnięć lub niewspółliniowości kolan, łokci lub bioder.
- Charakterystyczne cechy twarzy mogą obejmować wydatny nos i oczy oraz wyjątkowo małe lub brakujące zęby.
- Mogą również wystąpić problemy z kręgosłupem, takie jak skrzywienie (skolioza).
- Wysoki, piskliwy głos jest powszechny.
Rodzaje Pierwotnego Krasnoludu
Co najmniej pięć zaburzeń genetycznych znajduje się obecnie pod parasolem pierwotnego karłowatości, w tym:
- Zespół Russella-Silvera
- Zespół Seckela
- Zespół Meiera-Gorlina
- Majewski osteodysplastyczny pierwotny karłowatość (typy MOPD I i III)
- MOPD Typ II
Ponieważ te warunki występują rzadko, trudno jest ustalić, jak często występują. Szacuje się, że zaledwie 100 osób w Ameryce Północnej zostało zidentyfikowanych jako posiadające MOPD typu II.
Niektóre rodziny mają więcej niż jedno dziecko z MOPD typu II, co sugeruje, że zaburzenie jest dziedziczone z genów obojga rodziców, a nie tylko jednego (stan znany jako autosomalny recesywny schemat ). Problem ten może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.
Diagnozowanie Pierwotnego Krasnoludu
Ponieważ pierwotne zaburzenia karłowatości są niezwykle rzadkie, błędna diagnoza jest powszechna. Zwłaszcza we wczesnym dzieciństwie, brak wzrostu często przypisuje się złemu odżywieniu lub zaburzeniu metabolicznemu.
Ostateczna diagnoza nie jest zwykle podejmowana, dopóki dziecko nie ma cech fizycznych poważnego karłowatości. W tym momencie promienie X będą wykazywać cieńsze kości wraz z poszerzaniem końców długich kości.
Obecnie nie ma skutecznego sposobu na zwiększenie tempa wzrostu u dziecka z pierwotnym karłowatością. W przeciwieństwie do dzieci z niedoczynnością przysadki , brak prawidłowego wzrostu nie jest związany z niedoborem hormonu wzrostu. W związku z tym terapia hormonem wzrostu będzie miała niewielki lub żaden wpływ.
Po zdiagnozowaniu opieka medyczna będzie koncentrować się na leczeniu pojawiających się problemów, takich jak problemy z karmieniem niemowląt, problemy ze wzrokiem, skolioza i dyslokacje stawów.
> Źródło:
> Anna > Klingseisen i Andrew P. Jackson. Mechanizmy i ścieżki niepowodzeń rozwojowych pierwotnego karłowatości. Genes & Development: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Pierwotny karłowatość.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Analiza genomowa pierwotnego karłowatości ujawnia nowe geny chorobowe." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.