Batten Disease Objawy, diagnoza i leczenie

Choroba zwyrodnieniowa dotykająca dzieci

Choroba Battena to wyjątkowo rzadkie i śmiertelne zaburzenie, które wpływa na układ nerwowy. Większość dzieci zaczyna wykazywać objawy między piątym a dziesiątym rokiem życia, kiedy zdrowe dziecko może zacząć wykazywać oznaki napadów drgawkowych lub problemów ze wzrokiem. W wielu przypadkach wczesne objawy są bardzo subtelne, takie jak niezdarność, upośledzenie uczenia się i pogorszenie widzenia.

Większość ludzi z chorobą Battena umiera w wieku dwudziestu kilku lat.

Choroba Battena jest najczęstszą z neuroferoidalnych lipofuscynoz ceroidalnych (NCL). Początkowo choroba Batten była uważana za młodocianą NCL, ale w ostatnich latach pediatrzy wykorzystali chorobę Battena do opisania większości przypadków NCL.

Choroba Battena jest niezwykle rzadka. Szacuje się, że dotyczy 1 na 50 000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Chociaż przypadki zdarzają się na całym świecie, choroba Batten jest częstsza w niektórych częściach północnej Europy, takich jak Szwecja czy Finlandia.

Choroba Battena jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym, co oznacza, że ​​występuje tylko u dziecka, jeśli oboje rodzice noszą geny odpowiedzialne za tę chorobę . Jeśli dziecko ma tylko jednego rodzica z tym genem, to dziecko jest uważane za nosiciela i może przekazać gen swojemu dziecku, powodując chorobę Battena, jeśli jego partner również niesie gen.

Objawy

W miarę postępu choroby dochodzi do utraty kontroli mięśni, ciężkich tkanek mózgu, atrofii tkanek mózgu , postępującej utraty wzroku i wczesnej demencji .

Diagnoza

Ponieważ najwcześniejsze oznaki choroby Battena zazwyczaj obejmują widzenie, często po raz pierwszy podejrzewa się chorobę Battena podczas rutynowego badania wzroku. Jednak nie można go zdiagnozować jedynie poprzez badanie wzroku.

Choroba Battena jest diagnozowana na podstawie objawów, które dziecko doświadcza. Rodzice lub pediatra dziecka mogą zauważyć, że dziecko zaczęło mieć problemy ze wzrokiem lub drgawki .

Można wykonać specjalne badania elektryczne oczu, takie jak reakcje wywołane wzrokiem lub elektroretinogram (ERG). Ponadto można wykonać testy diagnostyczne, takie jak elektroencefalogram (EEG, w poszukiwaniu aktywności napadowej) i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI, w celu poszukiwania zmian w mózgu). Próbkę skóry lub tkanki (zwaną biopsją ) można badać pod mikroskopem w celu zbadania gromadzenia się lipofuscin.

Leczenie

Obecnie nie jest dostępne żadne konkretne leczenie, aby wyleczyć lub spowolnić progresję choroby Battena, ale istnieją metody leczenia w celu opanowania objawów i zapewnienia dziecku większej wygody. Drgawki można kontrolować za pomocą leków przeciwzapalnych , a inne problemy medyczne można leczyć w razie potrzeby. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc pacjentowi w utrzymaniu sprawności fizycznej tak długo, jak to możliwe, przed atrofią mięśni.

Niektóre badania wykazały wczesne dane, że dawki witaminy C i E mogą pomóc spowolnić chorobę, chociaż żadne leczenie nie powstrzymało jej przed śmiercią.

Grupy wsparcia, takie jak Batten Disease Support and Research Association, zapewniają wsparcie i informacje na temat terapii i badań. Spotkanie z innymi rodzinami, które przeszły przez to samo lub przechodzą przez te same etapy, może być doskonałym wsparciem podczas radzenia sobie z chorobą Battena.

Badania medyczne kontynuują badanie zaburzeń, aby mieć nadzieję na określenie skutecznych metod leczenia w przyszłości.

Źródła:

"Batten Disease". Narodowy Instytut Neurologicznych Zaburzeń i Udarów, 2015.

"Co to jest Batten Disease?" Batten Disease Research and Support Association, 2015.