Bezglutenowy może jeszcze nie być czynnikiem
Wraz z nadejściem zaawansowanych molekularnych testów genetycznych, lekarze są teraz bardziej niż kiedykolwiek w stanie zidentyfikować zaburzenia chromosomowe bezpośrednio lub pośrednio związane z chorobą. Jednym z nich jest celiakia .
W przeciwieństwie do niektórych warunków, w których wynik dodatni jest bezpośrednio związany z objawami choroby, pozytywny wynik testu na celiakię sugeruje prawdopodobieństwo - a nie pewność - choroby.
W większości przypadków prawdopodobieństwo będzie niewielkie.
Identyfikacja genów celiakii
Dwie mutacje chromosomalne, znane jako HLA-DQ2 i HLA-DQ8 , są często związane z celiakią.
Z definicji HLA (ludzki antygen leukocytowy) jest białkiem komórkowym, które wyzwala odpowiedź immunologiczną. W przypadku celiakii aberracje w kodowaniu HLA mogą powodować osłabienie układu odpornościowego w obecności glutenu i atakować komórki jelita cienkiego .
Pomimo faktu, że HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są powiązane z tym efektem, posiadanie mutacji niekoniecznie oznacza, że dostaniesz chorobę. W rzeczywistości aż 40 procent populacji USA ma te mutacje, głównie u ludzi pochodzenia europejskiego.
Spośród tych, którzy niosą mutację, tylko około jednego procenta do czterech procent przejdzie na rozwój choroby w ich dorosłym wieku. Wszystko wskazuje na to, że około jedna na 100 osób w Stanach Zjednoczonych choruje na celiakię w takiej czy innej formie, z objawami od poważnych do praktycznie nieistniejących .
Co się dzieje, jeśli testujesz pozytywnie
Pozytywny wynik testu na obecność HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 nie oznacza, że musisz zmienić swoje nawyki żywieniowe, chyba że masz objawy choroby (w tym uszkodzenie kosmków wyściełających jelito cienkie). Test po prostu powie ci, że masz skłonność do choroby, nic więcej.
W związku z tym większość specjalistów ds. Celiakii doradzi Tobie i Twojej rodzinie regularne monitorowanie w przypadku, gdy jedno lub więcej z was stanie się symptomatyczne.
Dzieje się tak dlatego, że mutacje HLA są przekazywane z rodzica na dziecko, a niektóre dzieci dziedziczą dwie kopie mutacji (jedna od każdego z rodziców), podczas gdy inne tylko z natury. Najwyraźniej ci, którzy odziedziczyli dwoje, są najbardziej zagrożeni.
Z drugiej strony, jeśli masz objawy, a wszystkie inne wyniki testu są ujemne, pozytywny test HLA może uzasadnić okres próbny, podczas którego zatrzymasz gluten, aby sprawdzić, czy objawy się poprawiają.
Słowo od
Ludzie, którzy podejrzewają, że mają celiakię, często zapobiegawczo rozpoczynają dietę bezglutenową, aby sprawdzić, czy ich stan się poprawia. Chociaż jest to całkowicie w porządku i nie spowoduje żadnych szkód, początkowe zapobieganie może utrudnić uzyskanie trafnej diagnozy, jeśli zdecydujesz się poddać testowaniu.
Dzieje się tak dlatego, że standardowy panel krwi trzewnej będzie poszukiwał swoistych przeciwciał przeciwko glutenowi w krwioobiegu, podczas gdy badanie endoskopowe będzie poszukiwać wizualnych oznak uszkodzenia w jelicie cienkim. Bez narażenia na gluten testy są mniej zdolne do zidentyfikowania cech choroby i mogą w rezultacie zwrócić fałszywie ujemny wynik.
Szukając dokładnej diagnozy, musisz być narażony na gluten. Test genetyczny może sugerować raczej prawdopodobieństwo choroby niż postawić ostateczną diagnozę.
> Źródło:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. i in. "Wpływ na rodziców genotypowania HLA-DQ2 / DQ8 u zdrowych dzieci z rodzin chorych na celiakię." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10,1038 / ejhg.2014.113.