Zespół Noonana jest stanem, który wywołuje charakterystyczny wygląd fizyczny, a także zmiany fizjologiczne, które wpływają na funkcje organizmu na kilka sposobów. Wyznaczony jako rzadka choroba, szacuje się, że ten stan dotyczy około 1 na 1000 do 2500 osób. Zespół Noonan nie jest związany z żadnym konkretnym regionem geograficznym lub grupą etniczną.
Chociaż zespół Noonan nie zagraża życiu, jeśli masz taki stan, możesz doświadczyć podobnych chorób, w tym choroby serca, krwawienia i niektóre rodzaje raka w pewnym momencie swojego życia. Związane z tym problemy zdrowotne są przewidywane w związku z syndromem Noonan. Twój wynik będzie znacznie lepszy, jeśli zaplanujesz wizytę lekarską, aby monitorować swoje zdrowie i uzyskać terminowe leczenie wszelkich problemów medycznych, które pojawią się, zanim zaczną powodować poważne konsekwencje.
Identyfikacja
Rozpoznanie zespołu Noonana opiera się na rozpoznaniu kilku powiązanych objawów. Może występować pewien zakres ciężkości choroby, a niektóre osoby mogą mieć bardziej oczywiste cechy fizyczne lub bardziej znaczący wpływ na zdrowie niż inne.
Jeśli wiesz już, że masz członków rodziny, u których zdiagnozowano zespół Noonan, może to skłonić Cię do zauważenia objawów wskazujących na to, że Ty lub Twoje dziecko może to mieć wpływ.
Twój lekarz mógł rozpoznać kombinację cech fizycznych, symptomów i zdrowotnych aspektów choroby. Następnym krokiem po rozpoznaniu objawów choroby jest dalsze badanie, czy Ty lub Twoje dziecko ma zespół Noonan.
Charakterystyka
Zespół Noonan manifestuje się zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz ciała, czego skutkiem jest charakterystyczny wygląd, naznaczony cechami fizycznymi tego stanu, a także problemy medyczne spowodowane przez ten stan.
- Wygląd fizyczny: Cechy twarzy i ciała osoby z zespołem Noonana mogą wydawać się dość niezwykłe lub mogą wydawać się dość normalnymi cechami fizycznymi. Najbardziej oczywiste fizyczne opisy związane z tym stanem to większy niż zwykle rozmiar głowy, oczy szeroko rozstawione i nieco krótszy niż średnia wysokość.
- Głowa : Twarz i głowa osoby żyjącej z zespołem Noonana są często opisywane jako trójkątne, ponieważ czoło jest proporcjonalnie większe niż mała szczęka i podbródek.
- Oczy : zauważa się, że są pochylone w dół, czasami z wyglądem, który wydaje się zawijać po stronie twarzy. Powieki mogą być grube, tworząc głębokie fałdy skórne.
- Szyja : zespół Noonana jest również związany z szyją sieciową, co oznacza, że ludzie dotknięci tym schorzeniem mogą mieć grubszą niż zwykle szyję ze zmarszczkami na skórze, które wydają się tworzyć "wstęgę" między górną klatką piersiową a szczęką.
- Obrzęk : U niektórych osób z zespołem Noonana może wystąpić obrzęk ciała, rąk, nóg lub palców. Zostało to opisane zarówno u niemowląt, jak iu osób dorosłych z zespołem Noonana, i jest spowodowane obrzękiem, który jest nagromadzeniem płynu.
- Krótki wzrost i palce: W różnych kulturach osoby z zespołem Noonana są krótsze niż przeciętne i mogą również mieć krótkie palce. Dzieci z tym stanem są na ogół nie mniejsze niż przeciętne przy urodzeniu, ale rosną powoli w okresie niemowlęcym, a zatem niewielka wysokość zaczyna być zauważalna w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.
Podczas gdy zespół Noonan jest zwykle związany z niektórymi cechami twarzy i typem ciała, ale może istnieć szeroki zakres tego, jak te funkcje się pojawiają. Dlatego wygląd twarzy i ciała nie jest w stanie wiarygodnie ustalić, czy ktoś zdecydowanie ma zespół Noonan, czy nie.
Objawy
Jest kilka symptomów tego schorzenia i mogą one dotyczyć wszystkich osób z zespołem Noonana lub nie.
- Problemy z jedzeniem : Niektóre dzieci z zespołem Noonana mogą nie jeść tak dobrze, jak normalne dzieci w tym samym wieku, a to może powodować problemy z przybraniem na wadze i opóźnionym wzrostem.
- Problemy z sercem: Najczęstszym problemem zdrowotnym związanym z zespołem Noonana jest problem z sercem zwany zwężeniem zastawki płucnej. Ten problem zakłóca przepływ krwi z serca do płuc, powodując objawy, takie jak zmęczenie, duszność lub niebieski wygląd warg lub palców. Po pewnym czasie u osób z nieleczonym zwężeniem zastawki płucnej może rozwinąć się powiększone serce, które również powoduje zmęczenie i może powodować poważne problemy z sercem, takie jak niewydolność serca, z biegiem czasu. Istnieją również inne wady serca związane z zespołem Noonan, w tym z przerostową kardiomiopatią zawężającą , ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej i ubytkiem przegrody międzykomorowej.
- Siniakowanie lub krwawienie: zespół Noonana może powodować problemy z krzepnięciem krwi, co powoduje nadmierne siniaczenie, a także krwawienie przez dłuższy niż zwykle okres po urazie.
- Zmiany widzenia: co najmniej połowa dzieci z zespołem Noonana ma problemy z widzeniem i ruchem oczu, takie jak leniwe oko lub zboczone oko.
- Słabe kości: Dzieci i dorośli z zespołem Noonana mogą mieć problemy z tworzeniem kości i wytrzymałością kości, co prowadzi do powstania łamliwych kości, które mogą pękać łatwiej niż zwykle lub które mogą skutkować niezwykłą strukturą ciała, szczególnie klatki piersiowej. Przykładem niezwykłej struktury kości, która może wystąpić z zespołem Noonana, jest głęboki "dół" w górnej części klatki piersiowej. Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje i nie dotyczy to wszystkich osób z zespołem Noonana.
- Dojrzewanie płciowe : chłopcy i dziewczęta z zespołem Noonana mogą doświadczać opóźnionego dojrzewania płciowego. Niektórzy chłopcy mają niezstąpione jądra i mogą odczuwać zmniejszoną płodność w późniejszym życiu.
- Opóźnienie uczenia się: Istnieje związek między zaburzeniami uczenia się a syndromem Noonana, chociaż związek nie jest silny. Ogólnie rzecz biorąc, aktualne informacje na temat rozwoju poznawczego osób z zespołem Noonana sugerują, że dzieci, które mają tę chorobę, mają wyższą niż przeciętna szansę na upośledzenie zdolności uczenia się, chociaż częściej zdarza się, że dzieci i dorośli cierpiący na zespół Noonana mają przeciętną inteligencję. Zdolność - i ponadprzeciętne zdolności intelektualne również zostały zauważone.
Diagnoza
Najbardziej ostatecznym dowodem na zespół Noonana jest test genetyczny. Szacuje się jednak, że od 20 do 40 procent osób, u których zdiagnozowano zespół Noonan, nie ma rodzinnej historii choroby lub nie ma charakterystycznych nieprawidłowości wykrytych podczas testów genetycznych. Czasami inne testy i obserwacje mogą potwierdzić diagnozę.
- Testy laboratoryjne: Badania krwi w celu oceny funkcji krzepnięcia krwi mogą być normalne lub nieprawidłowe u osób z zespołem Noonana. Nie ma silnej korelacji między badaniami krwi, które oceniają krzepnięcie krwi a objawami siniaków lub krwawień.
- Testy czynnościowe serca: Rozpoznanie tego stanu może potwierdzić rozpoznanie nadciśnienia płucnego oraz innych wad serca związanych z zespołem Noonana. Jednak wszystkie schorzenia serca związane z tym zespołem mogą wystąpić również w innych okolicznościach; identyfikacja jednego z chorób serca nie potwierdza zespołu Noonan, a brak problemu z sercem nie oznacza, że dana osoba nie ma zespołu Noonana.
- Testy genetyczne: Istnieje kilka genów powiązanych z zespołem Noonana, a jeśli te geny zostaną zidentyfikowane, szczególnie wśród członków rodziny, może to być diagnostyczne potwierdzenie tego zespołu.
Czego oczekiwać
Oczekiwana długość życia z zespołem Noonana jest zazwyczaj prawidłowa, ale mogą pojawić się problemy zdrowotne, którym należy zaradzić przy pomocy środków medycznych lub chirurgicznych.
- Krwawienie może prowadzić do utraty krwi, co może powodować objawy zmęczenia. Rzadziej, nadmierne krwawienie może spowodować utratę przytomności lub nagłą potrzebę transfuzji krwi.
- Choroba serca jest najczęstszym skutkiem zdrowotnym zespołu Noonana. Choroba serca może prowadzić do niewydolności serca, dlatego ważne jest, aby utrzymywać rutynową kontrolę kardiologa, jeśli wystąpi u ciebie lub twoje dziecko zespół Noonana.
- Jeśli masz zespół Noonan, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych rodzajów raka, szczególnie raka krwi, takich jak młodzieńcza białaczka mielomonocytowa i nerwiak niedojrzały.
Leczenie
Leczenie zespołu Noonana koncentruje się na kilku aspektach choroby.
- Zapobieganie poważnym problemom z sercem: Wczesna diagnoza i leczenie chorób serca może zapobiec długofalowym skutkom dla zdrowia. W zależności od ciężkości i rodzaju choroby serca najlepszym wyjściem mogą być leki, zabiegi chirurgiczne lub bliska obserwacja.
- Rozpoznanie i leczenie powikłań medycznych: zespół Noonan wiąże się z różnymi komplikacjami zdrowotnymi, od krwawienia, przez niepłodność, po nowotwór. Do tej pory nie ma testu, który mógłby przewidzieć, czy rozwiniesz jeden z tych problemów, zanim zaczną wpływać na ciało. Ścisła opieka lekarska obejmuje regularne wizytacje lekarskie, aby lekarz mógł zidentyfikować pojawiające się problemy na podstawie wywiadu lekarskiego i badań fizycznych, podczas gdy nadal można je leczyć.
- Promowanie prawidłowego wzrostu: hormon wzrostu był stosowany u niektórych dzieci z zespołem Noonana jako sposób stymulowania wzrostu, który pomaga w osiągnięciu optymalnej wysokości oraz kształtu i struktury kości. Podczas gdy hormon wzrostu był stosowany jako skuteczna strategia dla dzieci z zespołem Noonana, poziomy hormonu wzrostu, jak również innych hormonów nie są nieprawidłowe dla osób, które mają ten stan.
- Poradnictwo genetyczne: ten stan jest zwykle dziedziczny i niektórzy rodzice mogą chcieć uzyskać jak najwięcej informacji o ryzyku wystąpienia niektórych chorób, takich jak zespół Noonana podczas planowania rodziny.
Przyczyny
Zespół Noonan jest połączeniem cech fizycznych i problemów zdrowotnych, które są zakorzenione w defektach białkowych, które często są spowodowane nieprawidłowością genetyczną.
Nieprawidłowość genetyczna zmienia białko, które bierze udział w modyfikowaniu tempa wzrostu ciała.
Białko to funkcjonuje specyficznie w szlaku przekazywania sygnału RAS-MAPK (kinaza białkowa aktywowana mitogenem), który jest kluczową częścią podziału komórkowego. Jest to istotne, ponieważ ciało ludzkie rozwija się poprzez proces podziału komórki, który polega na wytwarzaniu nowych komórek ludzkich z już istniejących komórek. Podział komórek zasadniczo prowadzi do dwóch komórek zamiast jednej, która wytwarza rosnące części ciała. Jest to szczególnie ważne w okresie niemowlęcym i dzieciństwie, gdy dana osoba powiększa się. Ale podział komórek trwa przez całe życie, gdy ciało naprawia, regeneruje się i odnawia. Oznacza to, że problemy z podziałem komórek mogą wpływać na wiele narządów w całym ciele. Właśnie dlatego zespół Noonan ma tak wiele powiązanych manifestacji fizycznych i kosmetycznych.
Ponieważ zespół Noonana jest spowodowany zmianami w RAS-MAPK, jest on specyficznie nazywany RASopatią. Istnieje kilka RASopatii i wszystkie one są stosunkowo rzadkimi zaburzeniami.
Geny i dziedziczność
Niewydolność białkowa zespołu Noonana jest spowodowana defektem genetycznym. Oznacza to, że geny w organizmie kodujące białko odpowiedzialne za zespół Noonana mają wadliwy kod, zwykle nazywany mutacją. Mutacja jest zwykle dziedziczna, ale może być spontaniczna, co oznacza, że doszło do niej bez odziedziczenia po rodzicu.
Okazuje się, że istnieją cztery różne nieprawidłowości genetyczne, które mogą powodować zespół Noonan. Geny te to gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 i gen RIT1, z defektami genu PTPN11 obejmującego około 50% przypadków zespołu Noonana. Jeśli dana osoba odziedziczy lub rozwinie którąkolwiek z tych 4 nieprawidłowości genowych, oczekuje się, że wystąpi zespół Noonan.
Choroba jest dziedziczona jako choroba autosomalna dominująca, co oznacza, że jeśli jeden z rodziców ma chorobę, dziecko również choruje. Dzieje się tak dlatego, że dziedziczenie tej szczególnej nieprawidłowości genetycznej u jednego z rodziców powoduje defekt w wytwarzaniu białka RAS-MAPK, którego nie można zrekompensować, nawet jeśli osobnik dziedziczy gen dla prawidłowej produkcji białka.
Istnieją przypadki sporadycznego zespołu Noonan, co oznacza, że nieprawidłowość genetyczna może pojawić się u dziecka, które nie odziedziczyło warunku od rodziców. Osoba z sporadycznym zespołem Noonana może mieć dziecko z tą chorobą, ponieważ dzieci chorego dziecka mogą odziedziczyć nowe nieprawidłowości genetyczne.
Słowo od
Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma zespół Noonan, ważne jest, aby regularnie odwiedzać lekarza i dowiedzieć się, jak rozpoznać związane z nim objawy. Niektóre osoby i rodziny, które cierpią na rzadkie choroby, takie jak zespół Noonana, uważają, że pomocne jest łączenie się z grupami wsparcia i grupami wsparcia, które mogą dostarczyć zaktualizowanych informacji i trudno znaleźć zasoby dotyczące tego schorzenia. Dodatkowo, możesz poprosić swojego lekarza o najnowsze eksperymentalne badania, abyś mógł być na bieżąco z nowymi terapiami i ewentualnie wziąć udział w badaniu próbnym samemu .
> Źródła:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan Zespół M. Noonana - nowe badanie, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 grudnia.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Długoterminowa skuteczność rekombinowanej terapii hormonem wzrostu u pacjentów z niedowładnością nerek z zespołem Noonana, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 marca.