Typowe zaburzenie genetyczne serca
Przerostowa kardiomiopatia (HCM) jest stosunkowo częstym zaburzeniem genetycznym serca (dotykającym prawie 1 na 500 osób), które może powodować szereg problemów, w tym niewydolność serca i nagłą śmierć. Jednakże nasilenie HCM jest dość zmienne w zależności od osoby, a wiele osób z HCM może prowadzić praktycznie normalne życie.
Przyczyny
HCM jest wywołane przez jedną lub kilka z kilku mutacji genetycznych, które powodują zaburzenie wzrostu włókien mięśnia sercowego.
HCM jest przekazywane jako cecha "autosomalna dominująca", co oznacza, że jeśli nienormalny gen zostanie odziedziczony po jednym rodzicu, dziecko będzie chorowało.
Jednak u niemal połowy pacjentów z HCM zaburzenie genetyczne nie jest w ogóle dziedziczone, ale występuje jako spontaniczna mutacja genowa - w takim przypadku rodzice i rodzeństwo pacjenta nie będą narażeni na podwyższone ryzyko HCM. Jednak tę "nową" mutację można przekazać następnemu pokoleniu.
Efekty kardiologiczne
W HCM mięśnie w komorach (dolne komory serca) stają się nienormalnie pogrubione - stan zwany "przerostem". To zagęszczenie powoduje, że mięsień sercowy funkcjonuje nienormalnie, przynajmniej w pewnym stopniu. W przypadku ciężkiej hipertrofii może prowadzić do niewydolności serca i arytmii serca .
Ponadto, jeśli staje się skrajny, przerost może powodować zniekształcenie w komorach, co może zakłócać działanie zastawki aortalnej i zastawki mitralnej, zakłócając przepływ krwi przez serce.
HCM może powodować co najmniej pięć rodzajów poważnych problemów kardiologicznych:
1) HCM może powodować dysfunkcję rozkurczową. "Zaburzenia czynności rozkurczowej" odnoszą się do nieprawidłowej "sztywności" mięśnia komorowego, co utrudnia napełnianie komór przez krew pomiędzy poszczególnymi uderzeniami serca.
W HCM przerost sam w sobie wywołuje przynajmniej część zaburzeń rozkurczowych. Jeśli jest wystarczająco ostry, ta rozkurczowa dysfunkcja może prowadzić do rozkurczowej niewydolności serca i ciężkich objawów duszności (duszności) i zmęczenia. Nawet stosunkowo niewielka dysfunkcja rozkurczowa utrudnia pacjentom z HCM tolerowanie arytmii serca, zwłaszcza migotania przedsionków .
2) HCM może powodować "niedrożność odpływu lewej komory. (LVOT). " W LVOT występuje częściowa niedrożność, utrudniająca lewej komory wyrzucanie krwi z każdym uderzeniem serca. Ten problem występuje również w przypadku zwężenia zastawki aortalnej , w którym zastawka aortalna staje się pogrubiona i nie otwiera się normalnie. Jednakże, podczas gdy zwężenie zastawki aortalnej jest spowodowane przez chorobę w samym zastawce serca, LVOT z HCM jest spowodowany zgrubieniem mięśnia sercowego tuż poniżej zastawki aortalnej. Ten stan jest określany jako "zwężenie zastawkowe". Podobnie jak w przypadku zwężenia zastawki aortalnej, LVOT wywołane przez HCM może prowadzić do niewydolności serca.
3) HCM może powodować niedomykalność mitralną. W niedomykalności zastawki mitralnej zastawka mitralna nie zamyka się normalnie, gdy lewa komora bije, umożliwiając przepływ krwi do tyłu ("regurgitate") do lewego przedsionka.
Niedomykalność zastawki mitralnej zaobserwowana w przypadku HCM nie jest spowodowana wewnętrznym problemem zastawki serca, lecz powstaje w wyniku zniekształcenia w sposobie kurczenia się komory, spowodowanym pogrubieniem mięśnia komorowego. Niedomykalność zastawki mitralnej jest kolejnym mechanizmem, za pomocą którego osoby z HCM mogą rozwinąć niewydolność serca.
4) HCM może powodować niedokrwienie mięśnia sercowego. Niedokrwienie - niedotlenienie - najczęściej obserwuje się u pacjentów z chorobą wieńcową (CAD) , w której niedrożność tętnicy wieńcowej ogranicza przepływ krwi do części mięśnia sercowego. W przypadku HCM mięsień sercowy może stać się tak pogrubiony, że niektóre części mięśnia po prostu nie otrzymują wystarczającego przepływu krwi, nawet gdy same tętnice wieńcowe są całkowicie normalne.
Kiedy tak się dzieje, może wystąpić dławica piersiowa (zwłaszcza przy wysiłku), a zawał mięśnia sercowego (śmierć mięśnia sercowego ) jest nawet możliwy.
5) HCM może spowodować nagłą śmierć. Nagła śmierć w HCM jest zwykle spowodowana częstoskurczem komorowym lub migotaniem komór i jest zwykle związana z ekstremalnym wysiłkiem. Jest prawdopodobne, że niedokrwienie mięśnia sercowego powoduje wiele, jeśli nie większość arytmii, które prowadzą do nagłej śmierci u pacjentów z HCM. Z tego powodu większość pacjentów z HCM musi ograniczyć swoje ćwiczenia.
Objawy
Objawy występujące u osób z HCM są dość zmienne. Pacjenci z łagodną chorobą często nie mają żadnych objawów. Jednakże, jeśli którykolwiek z wymienionych problemów sercowych jest obecny, przynajmniej niektóre objawy są prawdopodobne. Najczęstszymi objawami występującymi u pacjentów z HCM są: duszność z ćwiczeniami, ortopedia , napadowa duszność w nocy , kołatanie serca , epizody zawrotów głowy, ból w klatce piersiowej, zmęczenie lub obrzęk kostek. Omdlenie (utrata przytomności) u każdego, kto ma HCM, szczególnie jeśli jest związany z ćwiczeniami, jest bardzo poważną kwestią i może wskazywać na bardzo wysokie ryzyko nagłej śmierci. Każdy epizod omdlenia musi zostać natychmiast oceniony przez lekarza.
Diagnoza
Ogólnie rzecz biorąc, echokardiografia jest najlepszą metodą diagnozowania HCM. Echokardiogram umożliwia dokładny pomiar grubości ścian komór, a także pozwala wykryć LVOT i niedomykalność mitralną.
Elektrokardiogram (EKG) może ujawnić przerost lewej komory serca i został wykorzystany jako narzędzie przesiewowe do poszukiwania HCM u młodych sportowców.
Zarówno EKG, jak i badanie echokardiograficzne powinny być wykonywane u bliskich krewnych osób, u których zdiagnozowano HCM, a badanie echokardiograficzne należy wykonać u każdej osoby, u której badanie EKG lub badanie fizykalne sugeruje hipertrofię komór.
Leczenie
HCM nie można wyleczyć, ale w większości przypadków postępowanie medyczne może kontrolować objawy i poprawiać wyniki kliniczne. Jednak zarządzanie HCM może stać się dość złożone, a każdy, kto ma objawy z powodu HCM, powinien przejść przez kardiologa.
Beta-adrenolityki i blokery wapnia mogą pomóc zmniejszyć "sztywność" w zagęszczonym mięśniu sercowym. Unikanie odwodnienia jest ważne u pacjentów z HCM w zmniejszaniu objawów związanych z LVOT. U niektórych pacjentów operacja usunięcia części zgrubionego mięśnia sercowego jest konieczna do złagodzenia LVOT.
Migotanie przedsionków, jeśli występuje, często powoduje ciężkie objawy i wymaga bardziej agresywnego postępowania u pacjentów z HCM niż w populacji ogólnej.
Zapobieganie nagłej śmierci
HCM jest najczęstszą przyczyną nagłej śmierci u młodych sportowców. Nagła śmierć jest zawsze druzgocącym problemem, szczególnie w młodości. Z tego powodu, ekstremalny wysiłek i konkurencyjne ćwiczenia powinny być ograniczone u pacjentów z HCM.
W celu zmniejszenia ryzyka nagłej śmierci u pacjentów z HCM podjęto wiele prób - w tym stosowanie beta-blokerów i blokerów wapnia oraz leków antyarytmicznych . Jednak metody te okazały się niewystarczająco skuteczne. Obecnie wydaje się jasne, że u pacjentów z HCM, u których ryzyko nagłej śmierci wydaje się wysokie, zdecydowanie należy rozważyć wszczepialny defibrylator .
Źródła:
Massie, BM "Heart Failure" w: Goldman L i Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Praktyka kliniczna. Przerostowa kardiomiopatia zaporowa. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, i in. Wytyczne ACCF / AHA z 2011 r. Dotyczące diagnostyki i leczenia kardiomiopatii przerostowej: streszczenie: raport Amerykańskiej Fundacji Kardiologicznej / Grupy Zadaniowej Amerykańskiego Stowarzyszenia Serca na temat wytycznych dotyczących praktyki. Circulation 2011; 124: 2761.