Pytanie: Mój bliski członek rodziny został zdiagnozowany z celiakią. Czy powinienem zostać przetestowany?
Odpowiedź: Najprawdopodobniej będziesz również musiał zostać poddany testom, szczególnie jeśli masz objawy celiakii. Mogą one obejmować problemy trawienne, takie jak biegunka i zaparcia, a także problemy neurologiczne, takie jak migrenowe bóle głowy , a także zaburzenia skórne i bóle stawów .
Osoby z celiakią mogą mieć również niepłodność, osteoporozę, depresję i dysfunkcje tarczycy.
W rodzinach z co najmniej jednym zdiagnozowanym celiakią, krewni pierwszego stopnia - rodzice, dzieci i rodzeństwo - niosą co najmniej jedną na 22 szansę na posiadanie tego samego stanu, podczas gdy krewni drugiego stopnia (ciotki, wujkowie, siostrzenice, siostrzeńcy, dziadkowie, wnuki lub przyrodni rodzeństwo) niosą co najmniej jedną szansę na posiadanie.
Niektóre badania wykazały jeszcze wyższe szanse: w jednym z badań na przykład 12% krewnych pierwszego stopnia (to jeden na ośmiu krewnych) wykazało charakterystyczne uszkodzenie jelit, znane jako atrofia kosmków , co oznacza, że mieli celiakię.
Kilka wpływowych grup, w tym Amerykańskie Stowarzyszenie Gastroenterologiczne i Światowa Organizacja Gastroenterologiczna, wzywają do zbadania wszystkich krewnych pierwszego stopnia osób z celiakią. Obie grupy zalecają również testowanie krewnych drugiego stopnia; nawet jeśli ci dalsi krewni nie ponoszą tak dużego ryzyka, wiele rodzin ma dwóch lub więcej kuzynów z tą chorobą.
Jednak do tej pory badania nie są rozstrzygające, czy warto próbować przetestować krewnych drugiego stopnia, którzy nie mają objawów.
Członkowie rodziny poddawani badaniu celiakularnych badań krwi
Jeśli jesteś członkiem rodziny osoby, u której zdiagnozowano celiakię, powinieneś zostać poddany badaniu przesiewowemu z użyciem celiakii . Te badania krwi (jest pięć w pełnym trzewnym panelu, chociaż niektórzy lekarze nie zamawiają wszystkich pięciu) szukają przeciwciał przeciwko glutenowi, które krążą w krwioobiegu.
Jeśli masz pozytywne wyniki badań krwi (co oznacza, że twoje ciało reaguje na gluten), musisz poddać się endoskopii , zabiegowi chirurgicznemu służącemu do zbadania jelita cienkiego. Podczas endoskopii lekarz usunie małe próbki jelita, aby zbadać je pod mikroskopem. U osób z celiakią próbki powinny wykazywać uszkodzenia spowodowane glutenem.
Aby badanie było dokładne, musisz przestrzegać standardowej diety zawierającej gluten, co oznacza jedzenie żywności zawierającej pszenicę, jęczmień i żyto. To dlatego, że testy sprawdzają reakcję organizmu na te pokarmy; jeśli żywność nie jest obecna w diecie, reakcja w twoim ciele również nie będzie obecna.
Konieczne może być powtórzone badanie celiakii
Nawet jeśli twój pierwszy test na celiakię okaże się negatywny, nie możesz uważać się za oczywistego - możesz go rozwinąć w dowolnym momencie. W badaniu przeprowadzonym przez Columbia Celiac Disease Center Uniwersytetu Columbia stwierdzono, że ponad 3% członków rodziny, u których początkowo testowano wynik negatywny na celiakię, było pozytywnych, gdy testowano je drugi lub trzeci raz.
Nie trwało to długo: czas między negatywnym a pozytywnym wynikiem testu wahał się od zaledwie sześciu miesięcy dla niektórych osób do zaledwie trzech lat i dwóch miesięcy dla innych.
Średni czas pomiędzy negatywnymi i pozytywnymi testami wynosił zaledwie półtora roku, jak wynika z badania.
Tylko jedna z osób, u których początkowo stwierdzono ujemny wynik, ale później dodatni, miała biegunkę - reszta osób nie zgłaszała żadnych objawów, czyniąc z nich tak zwanych " cichych celiakii " lub osób z objawami, które nie mają objawów. Ponadto, żadna z tych osób nie zgłosiła zmiany objawów między testami, co oznacza, że nie można polegać na swoich objawach, aby określić, czy rozwijasz celiakię.
Naukowcy doszli do wniosku, że jednorazowe badania u krewnych osób z celiakią są niewystarczające i że powtarzanie testów powinno się odbyć nawet wtedy, gdy krewny nie doświadcza objawów.
Potrzebne są jednak dalsze badania, aby ustalić, czy członkowie rodziny powinni być wielokrotnie poddawani testom, jeśli nie wykazali żadnych przetestowanych objawów celiakii.
Źródła:
Agencja ds. Badań w dziedzinie zdrowia i jakości Krajowa wytyczna Clearinghouse. Diagnostyka i leczenie choroby celiakii. Dostęp do 28 listopada 2011 r.
Goldberg D. i in. Badanie przesiewowe w kierunku celiakii u członków rodziny: czy konieczne są dalsze badania? Choroby trawienne i nauki. 2007 Apr; 52 (4): 1082-6.