Mastocytoza to kęs. Słysząc, że ty lub twoja bliscy masz schorzenie, o którym nigdy nie słyszałeś, możesz być przerażający. Mastocytozę można również nazwać chorobą komórek tucznych. Komórki tuczne są rodzajem białych krwinek w twoim układzie odpornościowym. Są one związane z bazofilem i są zaangażowane w alergie i anafilaksję (ciężką reakcję alergiczną).
Zasadniczo, komórki tuczne przyciągają inne komórki odpornościowe do obszarów tkanki, gdy są potrzebne, uwalniając chemikalia. Kiedy nadmierna liczba komórek tucznych gromadzi się w tkankach, nazywa się to mastocytozą. Gdy komórki tuczne zbierają się w skórze, nazywa się ją skórną mastocytozą. Kiedy występuje w wielu narządach, nazywane jest to układową mastocytozą. Systemowa mastocytoza jest uważana za nowotwór mieloproliferacyjny .
Zagrożenia, oznaki i objawy mastocytozy
Ponieważ mastocytoza jest tak rzadkim schorzeniem, nie wiadomo, ile osób ją ma. Samce i samice wydają się być równie dotknięte. U dzieci, większość przypadków jest skórna, podczas gdy u dorosłych układowa mastocytoza jest bardziej powszechna.
Ponieważ mastocytoza może występować w wielu narządach, objawy mogą się znacznie różnić. Większość objawów występuje, gdy komórki tuczne uwalniają histaminę i inne chemikalia.
Odkrycia skóry są najczęstsze i obejmują:
- Wysypka: Istnieje kilka rodzajów wysypki w mastocytozie. Czasami może to być brązowo-brązowe obszary, które wyglądają jak piegi. Innym razem wygląda na czerwone plamy na skórze.
- Swędzenie (świąd): wysypka może swędzić szczególnie podrażnioną (przetarta / porysowana) lub narażona na nagłą zmianę temperatury (jak gorąca woda pod prysznicem). Nazywa się to znakiem Dariera.
- Flushing (czerwona, ciepła skóra)
- Pęcherze
Inne objawy odzwierciedlają narząd z obszarami naciekania komórek tucznych. Objawy żołądkowo-jelitowe są częste i obejmują bóle brzucha, nudności, wymioty i biegunkę. Zaangażowanie mięśni i kości może objawiać się bólem lub osteopenią / osteoporozą (zmniejszoną wytrzymałością kości). Reakcje alergiczne i reakcje anafilaktyczne mogą wystąpić również przy niskim ciśnieniu krwi (niedociśnienie), omdleniu (omdleniu), zmęczeniu (zmęczeniu), zadyszce, świszczącym oddechu lub obrzękaniu oczu, ust, języka lub gardła. Nie wszyscy pacjenci mają takie objawy.
Co może powodować objawy w mastocytozie?
Ludzie z mastocytozą nie mają objawów przez cały czas. Czasami objawy są wywoływane przez inne rzeczy.
- Leki: leki przeciwbólowe (morfina, kodeina), niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ, np. Ibuprofen), wankomycyna (antybiotyk) lub leki zwiotczające mięśnie
- Ćwiczenie
- Tarcie skóry, szczególnie wysypka związana z mastocytozą
- Ekstremalne zmiany temperatury
- Pikantne jedzenie
- Alkohol
- Infekcje
- Chirurgia
- Ukąszenia i użądlenia pszczół, os, żółtych kurtek, szerszeni, mrówek, meduz lub węży
- Stres emocjonalny
Rozpoznanie mastocytozy
Rozpoznanie mastocytozy jest głównie ukierunkowane na biopsje dotkniętego obszaru (skóra, szpik kostny, przewód pokarmowy itp.).
Ponieważ objawy mogą się znacznie różnić, diagnoza może być trudna.
Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opublikowała kryteria diagnozy mastocytozy, które omówiono poniżej.
Mastocytoza skórna: Objawy i biopsja skóry są zgodne ze skórną mastocytozą i nie ma cech zgodnych z układową mastocytozą.
Mastocytoza układowa: musi mieć główne kryterium i jedno kryterium mniejszej jakości lub co najmniej trzy pomniejsze kryterium.
- Główne kryterium: Podczas biopsji (ze szpiku kostnego lub zajętego narządu) musi istnieć wiele obszarów naciekania komórek tucznych (zdefiniowanych jako ≥ 15 komórek tucznych).
- Drobne kryterium:
- Podczas biopsji (szpiku kostnego lub dotkniętego narządu): ponad 25 procent komórek tucznych w naciekach jest nietypowych (nie wyglądają jak normalne komórki tuczne)
- Wykrywanie mutacji genetycznych związanych z mastocytozą we krwi, szpiku kostnym lub innej tkance (gen KIT ).
- Komórki tuczne w biopsji wyrażają dodatkowe markery (CD2 i / lub CD25), których normalne komórki tuczne nie mają.
- Tryptaza (enzym rozkładający białko znajdujące się w komórkach tucznych) o wartości większej niż 20 ng / ml. Poziomy te są zwykle bardzo wysokie w białaczce mastocytarnej, nowotworowej postaci choroby komórek tucznych.
Zabiegi
Podobnie jak w innych podobnych warunkach, ciężkość choroby decyduje o koniecznym leczeniu. Ogólne sposoby leczenia są podobne w przypadku mastocytozy skórnej i ogólnoustrojowej.
- Unikaj wyzwalaczy opisanych powyżej.
- Przygotowany na anafilaksję (ciężka reakcja alergiczna). Obejmuje to posiadanie zastrzyków epinefryny dostępnych w domu do natychmiastowego leczenia w razie potrzeby.
- Zapobiegawcze leczenie, gdy znane wyzwalacze są nieuniknione. Obejmuje to prednizon i leki przeciwhistaminowe (ranitydyna, difenhydramina) przed ekspozycją wyzwalającą, taką jak szczepionki i zabieg chirurgiczny.
- Immunoterapia : można stosować immunoterapię, znaną również jako strzykawki alergiczne do kłujących owadów, takich jak pszczoły, osy i mrówki.
- Leki przeciwhistaminowe: Ponieważ objawy są związane z uwalnianiem histaminy z komórek tucznych, nie jest zaskakujące, że lekarz może przepisywać leki nazywane lekami przeciwhistaminowymi. Obejmowałyby one leki stosowane w leczeniu alergii lub swędzenia, takie jak cetyryzyna i hydroksyzyna. Inne leki obejmują ranitydynę i cymetydynę, które są częściej stosowane w leczeniu refluksu żołądkowo-przełykowego.
- Cromolyn: Cromolyn to doustny lek stosowany w leczeniu objawów żołądkowo-jelitowych, takich jak ból brzucha i biegunka wywołana przez uwalnianie histaminy przez komórki tuczne. Czasami lek może być zmieszany z maścią na zmiany skórne.
- Leki przeciwleukotrienowe: Leki przeciwleukotrienowe, takie jak montelukast i zileuton mogą być stosowane, jeśli objawy nie są kontrolowane za pomocą leków przeciwhistaminowych.
- Aspiryna: Aspiryna może być stosowana w leczeniu zaczerwienienia skóry.
- Inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI): Gen KIT wpływał na kody dla białka zwanego kinazą tyrozynową. Mutacja znaleziona w mastocytozie zwiększa akumulację komórek tucznych w tkankach. Użyteczne mogą być leki zwane inhibitorami kinazy tyrozynowej. Najdokładniej zbadany TKI, imatinib, nie jest skuteczny w mastocytozie. Inna TKI, midostauryna, jest obecnie badana w mastocytozie.
- Chemioterapia: Bardziej agresywne formy mastocytozy mogą wymagać leczenia chemioterapią, np. Hydroksymocznikiem i kladrybiną.
Mastocytoza może być trudnym zaburzeniem do zrozumienia. Aby uzyskać diagnozę i zoptymalizować leczenie, możesz potrzebować wielu specjalistycznych lekarzy.
> Źródła:
> Castells MC i Akin C. Mastocytoza (skórna i układowa): Epidemiologia, patogeneza i objawy kliniczne, Mastocytoza (skórna i układowa): Ocena i diagnostyka u dorosłych, Mastocytoza skórna: leczenie i rokowanie oraz mastocytoza układowa: leczenie i rokowanie. W: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.