Lissencephaly jest rzadkim stanem neurologicznym, który często powoduje poważne opóźnienia rozwojowe i trudne do kontrolowania napady padaczkowe. Jest to stan, który wynika z wadliwej migracji komórek nerwowych podczas rozwoju płodu.
Słowo lissencephaly pochodzi od dwóch greckich słów: lissos , co oznacza "gładki" i enkaphalos , co oznacza "mózg". Jeśli spojrzeć na normalny mózg, istota szara (mózg) ma na swojej powierzchni grzbiety i doliny.
W lissencephaly powierzchnia mózgu jest prawie całkowicie gładka. Ten nieprawidłowy rozwój mózgu występuje w czasie ciąży i może być faktycznie obserwowany w MRI wewnątrzmacicznym przez 20 do 24 tygodni ciąży.
Lissencephaly może wystąpić samodzielnie lub jako część stanów, takich jak zespół Millera-Diekera, zespół Normana-Robertsa lub zespół Walkera-Warburga. Stan ten uważa się za bardzo rzadki, ale nie rzadki, występujący u około jednego na 100 000 dzieci. (Rzadka choroba definiowana jest jako występująca u mniej niż 1 na 200 000 osób).
Przyczyny
Istnieje kilka możliwych przyczyn lissencephaly. Najczęstszą przyczyną jest mutacja genetyczna w genie sprzężonym z chromosomem X zwanym DCX. Ten gen koduje białko zwane doublecortin, które jest odpowiedzialne za ruch (migrację) komórek nerwowych (neuronów) w mózgu podczas rozwoju płodu. Dwa inne geny zostały również zaangażowane w przyczynowość.
Uszkodzenie płodu z powodu infekcji wirusowej lub niedostatecznego przepływu krwi do mózgu są dodatkowymi możliwymi przyczynami. Uważa się, że "uszkodzenie" występuje, gdy płód występuje między 12 a 14 tygodniem ciąży, albo późno w pierwszym trymestrze, albo na początku drugiego trymestru.
Objawy
Istnieje szeroki zakres objawów, które mogą wystąpić u osób, u których zdiagnozowano lissencepahly.
Niektóre dzieci mają niewiele, jeśli którykolwiek z tych objawów, a inne mogą mieć wiele. Nasilenie objawów może się również znacznie różnić. Możliwe objawy lissencephaly obejmują:
- Niepowodzenie: brak rozwoju jest chorobą często występującą u noworodków, u których rozwój nie przebiega zgodnie z oczekiwaniami. Może mieć wiele przyczyn.
- Upośledzenia intelektualne: Inteligencja może obejmować zakres od prawie normalnych do głębokich upośledzeń.
- Zaburzenie napadowe: Zaburzenie napadowe występuje u około 80 procent dzieci z tą chorobą.
- Trudności w połykaniu i jedzeniu.
- Trudności w kontrolowaniu mięśni ( ataksja ).
- Początkowo zmniejszony napięcie mięśni (hipotonia), a następnie sztywność lub spastyczność rąk i nóg.
- Niezwykły wygląd twarzy z małą szczęką, wysokim czołem i wgnieceniami skroni. Można również zauważyć nieprawidłowości w uszach i odwróconych otworach nosowych.
- Nieprawidłowości w palcach rąk i nóg, w tym dodatkowe cyfry (polidaktylia).
- Opóźnienia rozwojowe, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego.
- Mniejszy niż normalny rozmiar głowy (małogłowie).
Diagnoza
Rozpoznanie lissencephaly często nie jest wykonywane, dopóki dziecko nie ma kilku miesięcy, a wiele dzieci z tym stanem wydaje się zdrowe w momencie porodu. Rodzice zwykle zauważają, że ich dziecko nie rozwija się w normalnym tempie w wieku od 2 do 6 miesięcy.
Pierwszym objawem może być początek napadów, w tym ciężki typ określany jako "skurcze dziecięce". Osadzanie napadów może być trudne.
Jeśli podejrzewa się istnienie lissencefiiii na podstawie objawów u dziecka, badanie ultrasonograficzne, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografia komputerowa (tomografia komputerowa) może posłużyć do spojrzenia na mózg i potwierdzenia rozpoznania.
Leczenie
Nie ma sposobu, aby bezpośrednio odwrócić skutki lissencephaly lub wyleczyć stan, ale jest wiele rzeczy, które można zrobić, aby zapewnić najlepszą jakość życia dla dziecka. Celem leczenia jest udzielenie pomocy każdemu dziecku, u którego lissencephaly osiągnie swój potencjalny poziom rozwoju.
Sposoby leczenia, które mogą być pomocne obejmują:
- Fizyczna terapia poprawiająca zakres ruchu i pomoc przy przykurczach mięśni.
- Terapia zajęciowa.
- Kontrola napadów z lekami przeciwdrgawkowymi.
- Profilaktyczna opieka medyczna, w tym ostrożna opieka oddechowa (jako powikłania oddechowe są częstą przyczyną śmierci).
- Pomoc w karmieniu. Dzieci, które mają trudności z połykaniem, mogą potrzebować umieszczonej rurki do karmienia.
- Jeśli u dziecka wystąpi wodogłowie ("woda w mózgu"), może być konieczne umieszczenie zastawki ,
Rokowanie
Rokowanie u dzieci z lissencephaly zależy od stopnia wad rozwojowych mózgu. Niektóre dzieci mogą mieć prawie normalny rozwój i inteligencję, choć zwykle jest to wyjątek.
Niestety, średnia długość życia dzieci z ciężką lissencephaly jest tylko około 10 lat. Przyczyną śmierci jest zwykle aspiracja (wdychanie) pokarmu lub płynów, choroba układu oddechowego lub ciężkie napady padaczkowe ( stan padaczkowy ). Niektóre dzieci przeżyją, ale nie wykazują znaczącego rozwoju, a dzieci mogą pozostać na poziomie, który jest zwyczajny dla dzieci w wieku od 3 do 5 miesięcy.
Ze względu na ten zakres wyników ważne jest, aby zasięgnąć opinii specjalistów od lissencephaly i wsparcia od grup rodzinnych w związku z tymi specjalistami.
Badania
National Institute of Neurological Disorders and Stroke prowadzi i wspiera szeroki zakres badań, które badają złożone systemy prawidłowego rozwoju mózgu, w tym migrację neuronów. Ostatnie badania zidentyfikowały geny odpowiedzialne za lissencephaly. Wiedza zdobyta w tych badaniach stanowi podstawę do opracowania metod leczenia i środków zapobiegawczych dla zaburzeń migracji neuronów.
Słowo od
Jeśli Twoje dziecko zostało zdiagnozowane lissencephaly lub jeśli lekarz Twojego dziecka rozważa diagnozę, prawdopodobnie jesteś przerażony. Co to oznacza dzisiaj? Co to będzie oznaczać za tydzień? Co to znaczy 5 lat lub 25 lat w dół drogi?
Poświęcenie trochę czasu na poznanie zaburzeń twojego dziecka (zdiagnozowanych lub tylko rozważanych) może nie złagodzić wszystkich twoich lęków, ale postawi cię w fotelu kierowcy. Przy każdej formie stanu zdrowia, w nas samych lub naszych dzieciach, bycie aktywnym uczestnikiem opieki ma kluczowe znaczenie.
Ważne jest również zbieranie systemu wsparcia. Ponadto bardzo pomocne jest połączenie się z innymi rodzicami, którzy mają dzieci z lissencephaly. Bez względu na to, jak kochają lub pomagają Twoi przyjaciele i rodzina, jest coś wyjątkowego w rozmowach z innymi, którzy stawili czoła podobnym wyzwaniom. Sieci wsparcia dla rodziców to także okazja, aby dowiedzieć się, co mówią najnowsze badania.
Jako rodzic musisz dbać o siebie. Twoje emocje będą prawdopodobnie na całej planszy i tego można się spodziewać. Możesz cierpieć, gdy zobaczysz innych rodziców ze zdrowymi dziećmi i zastanawiasz się, dlaczego życie może być tak niesprawiedliwe. Sięgnij do tych, którzy mogą dać ci bezwarunkowe wsparcie i pozwolić ci dzielić się tym, co naprawdę czujesz w tym momencie.
> Źródła:
> Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udaru. Informacja o Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. i in. Model in vitro Lissencephaly: Rozszerzanie roli DCX podczas neurogenezy. Psychiatria molekularna . 2017 Wrzesień 19. (Epub przed drukowaniem).
> Williams, F. i P. Griffiths. W obrazowaniu MR Utero w płodach wysokiego ryzyka Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.