Rodzinna hipoketalipoproteinemia: zaburzenie niskiego poziomu cholesterolu

O niskim poziomie cholesterolu często uważa się za dobrą rzecz dla zdrowia. Jednak rodzinna hipobetalipoproteinemia jest rzadkim, odziedziczonym stanem, który powoduje łagodny do ekstremalnie niskiego poziom cholesterolu LDL. Może powodować objawy, które mogą wymagać specjalnej diety i suplementacji. (Inną chorobą, na którą wskazują niskie poziomy HDL, jest niedobór rodzinnej alfa-lipoproteiny lub choroba Tangier .)

Rodzaje

Zaburzenie to najczęściej występuje z powodu mutacji w białku, apolipoproteinie b (apoB). To białko jest przyłączone do cząstek LDL i pomaga transportować cholesterol do komórek w ciele.

Istnieją dwa typy hypobetalipoproteinemii: homozygotyczna i heterozygotyczna. Osobniki homozygotyczne pod względem tego stanu mają mutacje w obu kopiach genu. Objawy u tych osób będą bardziej dotkliwe i wystąpią wcześniej w życiu, zazwyczaj w ciągu pierwszych 10 lat życia.

Z kolei osoby heterozygotyczne mają tylko jedną kopię zmutowanego genu. Objawy są łagodniejsze, a czasami nawet nie wiedzą, że mają tę chorobę do czasu, aż ich poziom cholesterolu zostanie zbadany w wieku dorosłym.

Niski poziom cholesterolu, szczególnie cholesterolu LDL, może zmniejszyć ryzyko chorób serca. Jednakże, jeśli twój cholesterol jest zbyt niski, może to prowadzić do różnych komplikacji zdrowotnych.

Objawy

Nasilenie objawów zależy od rodzaju rodzinnej hypobetalipoproteinemii, którą masz. Osoby z homozygotyczną rodzinną hipobetalipoproteinemią mają bardziej ostre objawy niż typ heterozygotyczny, co obejmuje:

Poza objawami żołądkowo-jelitowymi niemowlę lub dziecko z homozygotyczną hipobetalipoproteinemią wykazuje inne objawy z bardzo niskim poziomem lipidów we krwi, podobnym do stanu, abetalipoproteinemią. Objawy te obejmują:

Osoby z heterozygotyczną hipobetalipoproteinemią mogą mieć łagodne objawy ze strony przewodu pokarmowego, chociaż wiele z nich nie ma objawów.

Obie formy tych stanów będą miały niski poziom cholesterolu całkowitego i LDL.

Diagnoza

Wykonany zostanie panel lipidowy w celu zbadania poziomu cholesterolu krążącego we krwi.

Test cholesterolu zazwyczaj ujawnia następujące wyniki:

Homozygotyczny

Heterozygous

Poziomy apolipoproteiny B mogą być niskie do nieistniejących w zależności od rodzaju występującej hipobetalipoproteinemii. Biopsję wątroby można również wykonać w celu ustalenia, czy choroba wątroby przyczynia się do obniżenia poziomu lipidów. Czynniki te, oprócz objawów, których doświadcza dana osoba, pomogą potwierdzić rozpoznanie rodzinnej hipobetalipoproteinemii.

Leczenie

Leczenie rodzinnej hipobetalipoproteinemii zależy od rodzaju choroby. U osób z typem homozygotycznym ważna jest suplementacja witaminami, zwłaszcza witaminami A, K i E. W takich przypadkach można również skonsultować się z dietetykiem, ponieważ może zaistnieć konieczność zastosowania specjalnej diety do suplementacji tłuszczem.

U osób, u których zdiagnozowano heterozygotyczny typ hipobetalipoproteinemii, leczenie może nie być konieczne, jeśli nie występują u niego żadne objawy choroby. Jednak niektóre osoby heterozygotyczne mogą wymagać umieszczenia na specjalnej diecie lub otrzymać suplementację witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach, jeśli występują objawy takie jak biegunka lub wzdęcia.

Źródła:

Piwa MH, Porter RS, Jones TV. Podręcznik diagnostyki i terapii Merck. 19 edycja, 2011.

Fauci AC, Kasper DL, Longo DL i in. Harrison's Principles of Internal Medicine. 18. edycja, 2015.