Genetyka i klastrowanie w rodzinach
Pytanie:
Czy Fibromyalgia jest dziedziczna?
"Kilkoro ludzi w mojej rodzinie miało fibromialgię i teraz pokazuję wiele symptomów, co sprawia, że naprawdę martwię się o moje dzieci - czy skazałem je na to?" Czy dziedziczenie fibromialgii jest dziedziczne?
Odpowiedź:
Jest to częsty problem. Przerażające jest sądzić, że mogliśmy, nieświadomie, przekazać chroniczne, wyniszczające choroby naszym dzieciom.
Dobrą wiadomością jest to, że chociaż mogą mieć podwyższone ryzyko, absolutnie nie ma gwarancji, że rozwiną się fibromialgia.
W oparciu o badania, obecne przekonanie jest takie, że fibromialgia nie jest dziedziczna w sensie klasycznym, gdzie mutacja pojedynczego genu jest odpowiedzialna za daną cechę. To się nazywa monogeniczne i kontroluje takie rzeczy jak niebieskie oczy; jednak dowody sugerują, że twoje geny mogą predysponować cię do fibromialgii, ale w złożony sposób obejmujący wiele genów, który jest nazywany poligenicznym.
Co za różnica?
W klasycznym, monogennym, dziedzicznym stanie, specyficzne geny, które dostajesz od swoich rodziców, są głównym czynnikiem decydującym o tym, czy dostaniesz chorobę. Na przykład w mukowiscydozie dziecko rodziców, które są nosicielami chorób, ma 25 procent szans na rozwój mukowiscydozy. Albo dostają właściwą mutację genetyczną, albo nie. Jeśli dostaną mutację, dostają choroby.
Z poligenicznymi predyspozycjami nie jest to takie proste, ponieważ twoje geny oznaczają tylko, że dana choroba jest możliwa w odpowiednich warunkach . Oznacza to, że istnieje większe ryzyko niż u innych, ale nie jest to pewne. Zazwyczaj inne czynniki muszą wejść w grę, aby faktycznie wywołać chorobę.
W fibromialgii te inne czynniki mogą obejmować:
- inne źródła przewlekłego bólu
- choroby autoimmunologiczne
- zaburzenia snu
- chroniczny stres
- choroba zakaźna
- nienormalna chemia mózgu
Niektórzy eksperci stawiają hipotezę, że pewne czynniki środowiskowe, takie jak wrażliwość na żywność czy narażenie na toksyny mogą również odgrywać pewną rolę.
Oznacza to, że twoje dziecko mogło odziedziczyć genetyczną predyspozycję do fibromyalgii , ale to nadal nie znaczy, że ona lub ona to skończy. Wymagałoby to dodatkowych okoliczności, aby zejść tą ścieżką.
Genetyczne powiązania w fibromialgii
Naukowcy już dawno zaczęli szukać możliwego składnika genetycznego fibromialgii, ponieważ ma on tendencję do działania w rodzinach, w tak zwanych "klastrach". Wiele prac dotyczyło identycznych bliźniaków. Ciało badań rozwija się od lat 80. XX wieku.
Nauczyliśmy się, że około połowa ryzyka jest określana przez genetykę, a połowa zależy od innych czynników, takich jak te wymienione powyżej.
Badania potwierdzają wysoką częstość występowania w rodzinach i sugerują, że niski próg bólu (punkt, w którym uczucie staje się bolesne) jest powszechny u krewnych nie-włóknistych ludzi z fibromialgią.
Dopiero zaczynamy dostrzegać specyficzne czynniki genetyczne związane z fibromialgią.
Jak dotąd mamy wiele badań sugerujących związki z licznymi genami, ale wiele z tych badań nie zostało powtórzonych.
Nieprawidłowości genetyczne sugerowane w badaniach wstępnych obejmują geny odpowiedzialne za neuroprzekaźniki (chemiczne przekaźniki w mózgu), które są odpowiedzialne za fibromialgię, w tym serotoninę , norepinefrynę , dopaminę , GABA i glutaminian . Inni biorą udział w ogólnym funkcjonowaniu mózgu, zwalczaniu infekcji wirusowych i receptorów mózgu, które zajmują się opioidami (narkotycznymi środkami przeciwbólowymi) i kanabinoidami (takimi jak marihuana ).
Kiedy dowiadujemy się więcej na temat tych powiązań genetycznych, badacze mogą określić, które z nich przyczynia się do ryzyka rozwoju fibromialgii, a także tego, czy można je zastosować do zdiagnozowania lub leczenia choroby.
Co to oznacza dla Twojego dziecka?
Przerażające jest sądzić, że Twoje dziecko ma podwyższone ryzyko, że skończy się fibromialgią. Kluczową rzeczą do zapamiętania jest to, że nic nie jest gwarantowane.
Jak dotąd nie wiemy, co może pomóc w zmniejszeniu ryzyka, ale jedno z badań sugeruje, że bliźniak z wyższą inteligencją emocjonalną rzadziej choruje. Twoja inteligencja emocjonalna to twoja zdolność:
- być świadomym i kontrolować swoje emocje
- wyrazić, jak się czujesz
- radzić sobie z relacjami uczciwie i empatycznie
Pomocne może okazać się wsparcie tych umiejętności u Twojego dziecka. Stres jest również powodem do niepokoju, więc spróbuj nauczyć swoje dziecko pozytywnych mechanizmów radzenia sobie . Jeśli twoje dziecko wydaje się walczyć z którąkolwiek z tych rzeczy, możesz chcieć szukać profesjonalnego doradcy, który może mu pomóc.
Ponieważ istniejący przewlekły ból jest czynnikiem ryzyka dla fibromyalgii, możesz chcieć być szczególnie świadomym tego, jak urazy goją się i czy twoje dziecko ma migreny lub "rosnące bóle". Twój pediatra powinien być w stanie zalecić zabiegi.
Nie mamy dowodów na to, że zdrowa dieta i ogólna sprawność fizyczna wyraźnie obniżają ryzyko rozwoju fibromialgii u dziecka, ale zawsze są dobrym pomysłem.
Jeśli martwisz się o wszystko, co ma związek ze zdrowiem Twojego dziecka, pamiętaj, aby porozmawiać o tym z pediatrą.
I pamiętaj, że nie "skazałeś" swojego dziecka na nic. W rzeczywistości twoja wczesna świadomość może być tym, co kieruje nimi w innym kierunku.
Źródła:
Becker RM, et. glin. Revista brasileira de reumatologia. 2010 grudzień; 50 (6): 617-24. Związek między jakością środowiska, stresem a zmiennością genu APOE w określaniu podatności na fibromialgię.
Burri A, Lachance G., Williams F. Twin research and human genetics. 2015 kwietnia, 18 (2): 188-97. Dyskordowe podejście do monozygotycznego wcielenia się w potencjalne czynniki ryzyka przewlekłego, powszechnego bólu u kobiet.
Matsuda JB, et. glin. Revista brasileira de reumatologia. 2010 kwiecień, 50 (2): 141-9. Receptory serotoninowe (5-HT 2A) i katechol-O-metylotransferaza (COMT): wyzwalacze fibromialgii?
Reeser JC, et. glin. PM & R: dziennik obrażeń, funkcji i rehabilitacji. 2011 Mar; 3 (3): 193-7. Genotyp apolipoproteiny e4 zwiększa ryzyko wystąpienia cukrzycy z pourazową fibromialgią.
Xiao Y, He W, Russell IJ. Dziennik reumatologii. 2011 Jun; 38 (6): 1095-103. Genetyczne polimorfizmy receptora beta2-adrenergicznego dotyczą dysfunkcji receptora stymulowanego białkiem guanozowym w zespole fibromialgii.