Zespół Marfana jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej , zwykle wpływającym na układ kostny, serce, naczynia krwionośne i oczy. Osoby z zespołem Marfana są zazwyczaj dość wysokie i szczupłe, a ich ręce i nogi są dłuższe niż normalnie. Często mają też długie palce (stan, który lekarze nazywają arachnodaktylną), nienormalną krzywiznę kręgosłupa ( kifoscoliosis ) i zwichnięcie soczewki oka .
Najbardziej zagrażające życiu powikłania zespołu Marfana są związane z sercem i naczyniami krwionośnymi; w szczególności w tętniaku aorty . Tętniak to rozszerzenie (balonowanie) ściany naczynia krwionośnego. To poszerzenie znacznie osłabia ścianę aorty i powoduje jej podatność na nagłe pęknięcie (stan, który lekarze nazywają rozwarstwieniem). Rozwarstwienie aorty jest nagłym przypadkiem medycznym i może prowadzić do nagłej śmierci u osób z zespołem Marfana.
Ponieważ ta katastrofa jest bardziej prawdopodobna w okresach, gdy układ krążenia jest obciążony, ćwiczenia mogą w szczególności wywołać rozwarstwienie aorty u osoby z zespołem Marfana. Z tego powodu młodzi ludzie z zespołem Marfana często muszą ograniczać swój udział w zajęciach sportowych.
Młodzi ludzie nigdy nie są w stanie usłyszeć, że ich aktywność fizyczna musi być ograniczona. Na szczęście większość osób z zespołem Marfana może pozostać aktywna, ale z ograniczeniami.
Ważne jest, aby młodzi sportowcy byli świadomi swoich ograniczeń.
Ogólne zalecenia ćwiczeń dla młodych sportowców z zespołem Marfana
Formalne zalecenia dotyczące uprawiania sportowej atletyki z zespołem Marfana zostały opublikowane podczas konferencji Bethesda z 2005 r. W sprawie rekomendacji kwalifikujących się sportowców z zaburzeniami układu krążenia.
Oto podsumowanie tych zaleceń:
Sportowcy z zespołem Marfana powinni wykonywać badanie echokardiograficzne co sześć miesięcy w celu poszukiwania poszerzenia korzenia aorty.
Jeśli nie ma poszerzenia aorty lub innych poważnych nieprawidłowości serca i nie ma rodzinnej historii rozwarstwienia aorty, mogą one uczestniczyć w tak zwanych niskich i umiarkowanych dynamicznych statycznych zajęciach sportowych - czynnościach, które zwykle nie wymagają "wybuchów" ekstremalnie wysokich - ćwiczenie intensywności. Przykłady odpowiednich działań obejmują golf, kręgle, turystyka i tenis stołowy.
Jeśli istnieją dowody na rozszerzenie dna aorty lub wywiad rodzinny w kierunku rozwarstwienia aorty, wówczas odpowiednia jest tylko aktywność o bardzo niskiej intensywności, taka jak golf lub kręgle.
Osobom cierpiącym na zespół Marfana zaleca się unikanie ryzykownych aktywności - uprawiania sportów kontaktowych i ćwiczeń wymagających ćwiczeń izometrycznych, które wywołują manewr Valsalvy (np. Podnoszenie ciężarów).
Niektóre osoby z zespołem Marfana mogą być indywidualnie rozliczane przez swoich lekarzy (jeśli ich ryzyko ocenia się jako dość niskie), aby uczestniczyć w sportach o pośrednim ryzyku, takich jak koszykówka, baseball, piłka nożna i jazda na rowerze.
Warto zauważyć, że konferencja Bethesda skierowana była w szczególności do osób, które angażują się w zorganizowaną, konkurencyjną atletykę.
W szczególności określono wytyczne dla szkół i innych organizacji, dla których sportowcy z zespołem Marfana mogą chcieć uczestniczyć w swoich programach. Nie dotyczyło to szczególnie sportowca rekreacyjnego.
Jednak zalecenia Bethesda nadal mogą stanowić wskazówkę dla sportowców rekreacyjnych i ich lekarzy. U każdego chorego na zespół Marfana, który chce uprawiać sport, można zastosować okresowe badanie echokardiograficzne, aby kierować odpowiednim poziomem aktywności fizycznej.
Słowo od
Osoby z zespołem Marfana przez całe życie są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia poważnych zdarzeń sercowo-naczyniowych i wymagają regularnych obserwacji lekarskich.
Ograniczenia ruchowe są zalecane każdemu z zespołem Marfana. Jednak stopień ograniczenia będzie różny dla różnych osób, a wiele osób jest w stanie (i zachęca się do tego) cieszyć się aktywnym trybem życia z zachowaniem odpowiednich środków ostrożności.
> Źródła:
> Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, i in. 2010 ACCF / AHA / AATS / ACR / ASA / SCA / SCAI / SIR / STS / SVM Wytyczne dotyczące diagnostyki i postępowania z pacjentami cierpiącymi na torakowatą chorobę aortalną: raport Amerykańskiej Fundacji Kardiologicznej / Task Force for American Practice Wytyczne, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Aestezjolodzy sercowo-naczyniowe, Society for Cardivascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons oraz Society for Vascular Medicine. Circulation 2010; 121: e266.
> Maron, BJ, Ackerman, MJ, Nishimura, RA, i in. Task Force 4: HCM i inne kardiomiopatie, zastawki mitralne, zapalenie mięśnia sercowego i zespół Marfana. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1340