Rzadkie schorzenia charakteryzujące się nadmiernymi płytkami krwi
Nadpłytkowość samoistna (ET) jest rzadkim zaburzeniem, w którym szpik kostny wytwarza zbyt wiele płytek krwi. ET jest częścią kategorii chorób znanych jako zaburzenia mieloproliferacyjne, grupy zaburzeń charakteryzujących się zwiększonym wytwarzaniem określonego rodzaju komórek krwi.
Płytki krwi są komórkami odpowiedzialnymi za krzepnięcie krwi, które dosłownie sklejają się w miejscu skaleczenia lub urazu w celu zatrzymania krwawienia.
U osób z ET obecność nadmiernych płytek krwi może być problematyczna, powodując nieprawidłowe tworzenie się skrzepów w naczyniach krwionośnych (stan znany jako zakrzepica ).
Podczas gdy specyficzna przyczyna ET jest nieznana, około 40-50% osób z tym zaburzeniem ma genetyczną mutację znaną jako kinaza JAK2. ET jest niezwykle rzadkim zaburzeniem, dotykającym mniej niż 3 na 100 000 osób rocznie. Wpływa na kobiety i mężczyzn ze wszystkich grup etnicznych, ale częściej pojawia się u dorosłych w wieku powyżej 60 lat.
Objawy nadpłytkowości zasadniczej
Osoby z niezbędną nadpłytkowością są często diagnozowane po pojawieniu się określonych objawów związanych ze skrzepem krwi . W zależności od umiejscowienia skrzepu objawy mogą obejmować:
- Bół głowy
- Zawroty głowy lub zawroty głowy
- Słabość
- Półomdlały
- Bóle w klatce piersiowej
- Zmiany w zmianach widzenia
- Drętwienie, zaczerwienienie, mrowienie lub uczucie pieczenia w dłoniach i stopach
Rzadziej występuje krwawienie w wyniku ET.
Podczas gdy mała liczba płytek krwi może powodować krwawienie z powodu braku krzepnięcia, nadmierne płytki krwi mogą mieć taki sam efekt, ponieważ białka potrzebne do ich sklejania (zwane czynnikiem von Willebranda) mogą być zbyt cienkie, aby były skuteczne. W takim przypadku mogą wystąpić nieprawidłowe siniaki, krwawienia z nosa, krwawienie z jamy ustnej lub dziąseł lub krew w stolcu .
Tworzenie się skrzepów krwi może czasami być poważne i potencjalnie prowadzić do zawału serca, udaru, przejściowego ataku niedokrwiennego ("mini-udar"). Powiększoną śledzionę obserwuje się również w około 20 procentach przypadków z powodu niedrożności krążenia krwi.
Rozpoznanie nadpłytkowości zasadniczej
Nadpłytkowość samoistną często stwierdza się podczas rutynowego badania krwi u osób, które nie mają żadnych objawów lub niejasnych niespecyficznych objawów (takich jak zmęczenie lub ból głowy). Każda liczba krwi wynosząca ponad 450 000 płytek krwi na mikrolitr jest uważana za czerwoną flagę. Te ponad milion na mikrolitr wiąże się z większym ryzykiem nieprawidłowych siniaków lub krwawień.
Fizyczny egzamin może ujawnić powiększenie śledziony charakteryzujące się bólem lub pełnią w lewym górnym brzuchu, które mogą rozprzestrzenić się na lewe ramię. Testy genetyczne można również przeprowadzić w celu wykrycia mutacji JAK2.
Rozpoznanie ET jest w dużej mierze wykluczające, co oznacza, że wszelkie inne przyczyny wysokiej liczby płytek krwi muszą być najpierw wykluczone w celu postawienia ostatecznej diagnozy. Inne stany związane z wysoką liczbą płytek krwi obejmują czerwienicę prawdziwą, przewlekłą białaczkę szpikową i mielofibrosę .
Leczenie nadpłytkowości samoistnej
Leczenie nadpłytkowości samoistnej zależy w dużej mierze od tego, jak podwyższona jest liczba płytek krwi, jak również od prawdopodobieństwa powikłań.
Nie wszystkie osoby z ET wymagają leczenia. Niektóre z nich muszą być po prostu monitorowane, aby zapewnić, że stan się nie pogorszy.
W razie potrzeby leczenie może obejmować codzienną aspirynę dla osób uznawanych za osoby o niskim ryzyku. Dla osób o podwyższonym ryzyku (w oparciu o starszy wiek, historię medyczną lub czynniki związane ze stylem życia, takie jak palenie lub otyłość) mogą korzystać z leków takich jak hydroksymocznik, anagrelid lub interferon alfa, z których wszystkie są w stanie zmniejszyć liczbę płytek krwi.
W nagłych wypadkach można przeprowadzić płytkową terapię (proces, w którym krew dzieli się na poszczególne składniki), aby szybko zmniejszyć liczbę płytek krwi.
> Źródło:
> Bleeker, J. and Hogan, W. "Trombocytoza: ocena diagnostyczna, stratyfikacja ryzyka zakrzepowego i strategie zarządzania oparte na ryzyku." Zakrzepica. 2011; ID artykułu 536062.