Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do niedoczynności tarczycy - niedoboru lub braku hormonów tarczycy - przy porodzie.
W erze noworodków przesiewowych wrodzona niedoczynność tarczycy występuje niezwykle rzadko. Mimo to, szczególnie ważne jest, aby zdiagnozowano je szybko i prawidłowo leczono . Nieprawidłowe i szybkie leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy może negatywnie wpłynąć na IQ i rozwój neurologiczny.
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest w rzeczywistości jedną z najczęstszych, lecz możliwych do leczenia przyczyn upośledzenia umysłowego na całym świecie.
Istnieją dwie główne formy wrodzonej niedoczynności tarczycy: trwała wrodzona niedoczynność tarczycy i przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy.
Stała wrodzona niedoczynność tarczycy
Ten rodzaj niedoczynności tarczycy wymaga leczenia przez całe życie i ma wiele przyczyn:
- Najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest defekt lub nieprawidłowy rozwój tarczycy, zwany dysgenezą. W szczególności najczęstszą wadą jest nieprawidłowo umiejscowiona (ektopowa) tkanka tarczycy. Około dwóch trzecich wrodzonej niedoczynności tarczycy jest wynikiem dysgenezji.
- Niektóre niemowlęta dziedziczą defekty w zdolności do syntezy i wydzielania hormonu tarczycy. Stanowią one około 10 procent przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy.
- Wrodzona niedoczynność tarczycy może być spowodowana wadą mechanizmu transportu hormonu tarczycy.
- U niektórych niemowląt centralna niedoczynność tarczycy, która obejmuje problemy z podwzgórzem lub przysadką, jest przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy
Uważa się, że 10 do 20 procent noworodków z niedoczynnością tarczycy ma przejściową formę schorzenia znanego jako przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy.
Przejściowa niedoczynność tarczycy u noworodków ma kilka przyczyn:
- Niedobór jodu u noworodka, który wynika z niedostatecznego spożycia jodu u matki
- Przeciwciała blokujące receptor TSH (TRB-Ab) u ciężarnej z autoimmunologiczną chorobą tarczycy, zwykle chorobą Gravesa-Basedowa, przenoszącą przez łożysko i wpływającą na czynność tarczycy płodu, powodującą niedoczynność tarczycy po urodzeniu. Nie dotyczy to wszystkich kobiet z autoimmunologiczną chorobą tarczycy. Zazwyczaj, gdy tak się dzieje, niedoczynność tarczycy ustępuje około jednego do trzech miesięcy po urodzeniu, ponieważ przeciwciała matki są naturalnie usuwane z niemowlęcia.
- Leki przeciwtarczycowe (PTU, metimazol) przyjmowane przez ciężarną kobietę, która przechodzi nadczynność tarczycy przez łożysko, powodując niedoczynność tarczycy u noworodka. Zwykle niedoczynność tarczycy ustępuje kilka dni po urodzeniu, a normalna funkcja tarczycy powraca w ciągu kilku tygodni.
- Ekspozycja płodu lub noworodka na bardzo wysokie dawki jodu, które mogą powodować przejściową niedoczynność tarczycy. Ten rodzaj ekspozycji na jod wynika z zastosowania leków na bazie jodu, takich jak amiodaron (stosowany w leczeniu nieregularnego rytmu serca) u matki lub dziecka, lub stosowania środków antyseptycznych zawierających jod lub środków kontrastowych.
Symptomy i objawy
Większość noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie ma żadnych objawów przedmiotowych ani podmiotowych.
Wynika to z obecności jakiegoś macierzystego hormonu tarczycy lub niektórych resztkowych funkcji tarczycy.
Ale objawy kliniczne mogą obejmować:
- Zwiększona masa urodzeniowa
- Zwiększony obwód głowy
- Letarg (brak energii, spanie przez większość czasu, wydaje się zmęczony nawet po przebudzeniu)
- Powolne ruchy
- Chrapliwy krzyk
- Problemy z karmieniem
- Uporczywe zaparcia, nadęty lub pełny w dotyku
- Powiększony język
- Sucha skóra
- Niska temperatura ciała
- Przedłużona żółtaczka
- Wole ( powiększona tarczycy )
- Nienormalnie niskie napięcie mięśniowe
- Opuchnięta twarz
- Zimne kończyny
- Grube, szorstkie włosy, które sięgają nisko na czoło
- Duży fontanel (miękka plama)
- Pęcherzasty pępek
- Niewielki wzrost, brak rozwoju
Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje częściej u niemowląt z innymi wrodzonymi wadami rozwojowymi (głównie sercem) i zespołem Downa.
Wykrywanie i diagnoza
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest najczęściej wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków, zwykle wykonywanych za pomocą testu nakłucia pięty wykonanego w ciągu kilku dni od urodzenia. Badanie zwykle prowadzi się w ciągu dwóch do sześciu tygodni po urodzeniu.
Według medycznych odniesienia UpToDate :
"Badanie przesiewowe wszystkich noworodków jest obecnie rutyną we wszystkich 50 stanach Stanów Zjednoczonych, Kanady, Europy, Izraela, Japonii, Australii i Nowej Zelandii i jest obecnie opracowywane w Europie Wschodniej, Ameryce Południowej, Azji i Afryce. na przykład co roku przesiewanych jest ponad 4 miliony niemowląt, co prowadzi do wykrycia 1000 niemowląt z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, na całym świecie szacuje się, że 12 milionów niemowląt poddaje się badaniom przesiewowym i co roku wykrywa się 3000 przypadków niedoczynności tarczycy ".
Kiedy wstępne badanie przesiewowe krwi wskazuje na potencjalny problem, badanie kontrolne zwykle obejmuje dodatkowe badania krwi i może obejmować inne testy, takie jak badania obrazowe tarczycy . UpToDate ma obszerne szczegóły dotyczące różnych procedur diagnostycznych stosowanych w celu potwierdzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy i oceny jej przyczyn.
Słowo z
Jeśli masz dziecko urodzone z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, jaka jest jego prognoza? Jeśli stan twojego dziecka zostanie wykryty w chwili urodzenia i szybko leczony, rokowanie jest doskonałe. Według badań dzieci wykryte po urodzeniu, które otrzymują wczesne leczenie, zwykle mają normalny wzrost i rozwój, a większość badań nie wykazuje różnic w ilorazie inteligencji.
Niektóre badania wykazały jednak nieznaczne obniżenie wyników werbalnych, matematycznych i ilorazu inteligencji, a także nieznaczne deficyty pamięci i uwagi u niektórych dzieci przywrócone do normalnego poziomu tarczycy wolniej, z powodu opóźnionej diagnozy lub mniejszych dawek początkowych. Dlatego szczególnie ważne jest wczesne i wystarczające leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy .
Źródło:
> LaFranchi, Stephen. "Cechy kliniczne i wykrywanie wrodzonej niedoczynności tarczycy". UpToDate .