Grupa zaburzeń powodujących brak kontroli cielesnej
Ataksja epizodyczna to grupa niespotykanych zaburzeń, które powodują okresy, w których dana osoba nie jest w stanie kontrolować ruchów ciała ( ataksja ). Istnieje osiem rodzajów ataksji epizodycznych, ale pierwsze dwa są najbardziej znane.
Epidemia Atakowa Typ 1
Czary niestałości powodowane przez epizodyczną ataksję typu 1 (EA1) zwykle trwają tylko minutę na raz. Te okresy są często powodowane przez ćwiczenia, kofeinę lub stres.
Czasami może dochodzić do falowania mięśni (myokymia), które wywołują ataksję. Objawy zwykle rozpoczynają się w wieku młodzieńczym.
Epizodyczna ataksja typu 1 jest spowodowana mutacją w potasowym kanale jonowym. Ten kanał zwykle pozwala na przekazywanie sygnałów elektrycznych w komórkach nerwowych, a sygnały te mogą stać się nieprawidłowe, gdy kanał zostanie zmieniony przez mutację genetyczną. Najprostszym sposobem na testowanie EA1 jest uzyskanie testów genetycznych. MRI może być wykonane, aby wykluczyć inne potencjalne przyczyny ataksji, ale w przypadku EA1, MRI będzie wykazywał jedynie łagodny skurcz środka móżdżku, który jest nazywany robakiem.
Epizodyczna ataksja typu 2
Epizodyczna ataksja typu 2 (EA2) wiąże się z atakami ciężkiego zawrotu głowy, a czasami nudności i wymiotów, które trwają od godzin do dni. Oczopląs, stan, w którym oczy poruszają się w sposób powtarzalny i niekontrolowany, może być obecny nie tylko podczas, ale także pomiędzy atakami. W przeciwieństwie do EA1, ataksja epizodyczna typu 2 może prowadzić do uszkodzenia móżdżku, części mózgu odpowiedzialnej za koordynację.
Ze względu na to powoli pogarszające się obrażenia, ludzie z EA2 mogą również stracić dobrowolną kontrolę mięśni pomiędzy okresowymi atakami. Podobnie jak EA1, ludzie z EA2 zwykle najpierw odczuwają objawy w wieku dojrzewania.
Epizodyczna ataksja typu 2 jest spowodowana mutacją w kanale wapniowym. Ten sam kanał wapniowy jest także zmutowany w innych chorobach, takich jak ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 i rodzinna hemiplegiczna migrena .
Niektóre osoby z EA2 mają również symptomy przypominające te inne choroby.
Inne epatodiami epizodycznymi
Pozostała epizodyczna ataksja typu EA3 do EA8 jest bardzo rzadka. Wiele z mniej powszechnych ataksji epizodycznych jest bardzo podobnych do EA1 i EA2, ale jako przyczyna mają różne mutacje genetyczne. Każdy z tych podtypów został zgłoszony tylko w jednej lub dwóch rodzinach.
- EA3 ma krótkie ataki z brakiem koordynacji i kontroli mięśni, z zawrotami głowy i falowaniem mięśni.
- EA4 jest bardziej podobny do EA2, z niezwykłymi ruchami oczu, takimi jak oczopląs, który utrzymuje się nawet wtedy, gdy nie ma aktywnego ataku, chociaż ataki są stosunkowo krótkie. EA4 jest wyjątkowy pod tym względem, że nie reaguje dobrze na terapie stosowane w przypadku innych ataksji epizodycznych.
- EA5 ma ataki, które trwają przez wiele godzin, takich jak EA2. Zostało to zgłoszone przez francuską rodzinę kanadyjską.
- EA6 jest spowodowane mutacją, która może być również powiązana z napadami padaczkowymi , migreną i porażeniem połowiczym , podobnie jak EA2.
- EA7 został zidentyfikowany tylko w jednej rodzinie i bardzo przypomina EA2, z wyjątkiem tego, że badanie neurologiczne jest normalne pomiędzy atakami.
- EA8 wykazuje objawy we wczesnym dzieciństwie z atakami trwającymi od minut do pełnych dni. Został znaleziony w obrębie jednej rodziny i odpowiada na klonazepam.
Diagnoza epatodermy epizodycznej
Przed rozpoznaniem stosunkowo rzadkiego zaburzenia, takiego jak ataksja epizodyczna, należy zbadać inne, bardziej powszechne przyczyny ataksji. Jednakże, jeśli istnieje wyraźna rodzinna historia ataksji, może być warte uzyskania testów genetycznych.
Większość lekarzy zaleca pracę z doradcą genetycznym podczas poszukiwania tego typu testów. Chociaż wyniki testu genetycznego mogą wydawać się proste, często pojawiają się ważne niuanse, które w innym przypadku mogłyby zostać przeoczone. Ważne jest, aby wiedzieć, co oznacza test genetyczny nie tylko dla Ciebie, ale także dla Twojej rodziny.
Leczenie
Objawy zarówno EA1, jak i EA2 ulegają poprawie dzięki zastosowaniu acetazolamidu, leku, który jest zwykle stosowany jako środek moczopędny lub w celu zmiany poziomu kwasowości we krwi.
Wykazano, że Dalfampridina jest również skuteczna w epizodycznej ataksji typu 2. Fizjoterapia może być pomocna w radzeniu sobie z ataksją, gdy jest obecna.
Podczas gdy ataksja epizodyczna nie jest powszechna, diagnoza ma wpływ zarówno na pacjenta, jak i na jego rodzinę. Ważne jest, aby neurolodzy i pacjenci zastanowili się nad epizodyczną ataksją, gdy w rodzinie występowała niezdarność.
Źródła:
> Choi KD, Choi JH. Etaxias epizodyczne: cechy kliniczne i genetyczne. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, i in. Randomizowane badanie 4-aminopirydyny w EA2 i pokrewnej rodzinnej ataksji epizodycznej. Neurology 2011; 77: 269.