Anomalia Ebsteina jest rodzajem wrodzonej wady serca, charakteryzującej się nieprawidłowym rozwojem zastawki trójdzielnej i prawej komory . W zależności od ciężkości tych zaburzeń objawy występujące u osób urodzonych z anomalią Ebsteina mogą być bardzo różne.
Niektóre niemowlęta z tą chorobą są krytycznie chore po urodzeniu. Inni z anomalią Ebsteina żyją do dorosłości bez żadnych objawów.
Jednak prawie wszyscy, którzy urodzili się z tym schorzeniem, prędzej czy później rozwiną problemy z sercem.
Co to jest anomalia Ebsteina?
Przede wszystkim anomalia Ebsteina jest spowodowana niewydolnością zastawki trójdzielnej u płodu. Ulotki zastawki trójdzielnej nie przemieszczają się podczas normalnej pracy, na skrzyżowaniu prawego przedsionka i prawej komory. Zamiast tego ulotki są przemieszczane w dół, w prawej komorze. Co więcej, same ulotki często są laminowane ("przyklejane") do ściany prawej komory, a zatem nie otwierają się i nie zamykają odpowiednio.
Ponieważ zastawka trójdzielna w anomalii Ebsteina jest przesunięta w dół, część prawej komory, która znajduje się ponad nieprawidłową zastawką trójdzielną, jest "z atrializacją". Oznacza to, że przedsionkowa komora serca będzie zawierała nie tylko normalną tkankę przedsionkową, ale także część tkanki prawej komory.
Problemy z sercem
Z powodu nieprawidłowego ułożenia i zniekształcenia zastawki trójdzielnej, która występuje w anomalii Ebsteina, zastawka jest zwykle "nieszczelna". W rezultacie, niedomykalność zastawki trójdzielnej jest zazwyczaj główną manifestacją tego stanu.
Ponadto, atralizacja części prawej komory, która znajduje się ponad przesuniętym zastawką trójdzielną, również powoduje problemy.
Zdenalizowana część prawej komory bije, gdy reszta prawej komory bije, a nie kiedy bije prawe przedsionek. To niezgodne działanie mięśni w przedsionkowej komorze wyolbrzymia niedomykalność zastawki trójdzielnej, a także powoduje tendencję do stagnacji krwi w prawym przedsionku - stan, który może wytwarzać skrzepy krwi.
Nasilenie anomalii Ebsteina związane jest ze stopniem przemieszczenia i zniekształcenia zastawki trójdzielnej oraz z ilością tkanki prawej komory, która jest później aterralizowana. Ludzie urodzeni z anomalią Ebsteina, którzy mają względnie mało (lub nie) objawów, zwykle mają bardzo małe przemieszczenie zastawkowe.
Ludzie urodzeni z anomalią Ebsteina mają również dużą częstość występowania innych wrodzonych wad serca. Należą do nich: otwór owalny , ubytek przegrody międzyprzedsionkowej , niedrożność odpływu płucnego, przetrwały przewód tętniczy , ubytek przegrody międzykomorowej i dodatkowe ścieżki elektryczne w sercu, które mogą powodować arytmie serca . Jeśli występuje jeden lub więcej z tych innych problemów wrodzonych, objawy i wyniki osób z anomalią Ebsteina często ulegają znacznemu pogorszeniu.
Przyczyny
Anomalia Ebsteina występuje w około 1 z 20 000 żywych urodzeń.
Podczas gdy pewne mutacje genetyczne zostały powiązane z anomalią Ebsteina, żadna szczególna mutacja nie jest uważana za główną przyczynę tego stanu. Stwierdzono związek między anomalią Ebsteina a stosowaniem litu lub benzodiazepin przez ciężarną matkę, ale nie wykazano związku przyczynowego. W większości przypadków anomalia Ebsteina zdaje się występować losowo.
Objawy
Objawy występujące u osób z anomalią Ebsteina różnią się ogromnie, w zależności zarówno od stopnia nieprawidłowości zastawki trójdzielnej, jak i od obecności lub braku innych wrodzonych wad serca.
Dzieci urodzone z ciężką dysfunkcją zastawki trójdzielnej wywołaną przez anomalię Ebsteina często mają również inne wrodzone problemy z sercem i mogą być krytycznie chore od urodzenia.
Dzieci te często mają ciężką sinicę (niski poziom tlenu we krwi), duszność , osłabienie i obrzęk (obrzęk).
Dzieci urodzone z anomalią Ebsteina, u których występuje znaczna niedomykalność zastawki trójdzielnej, ale nie występują inne poważne wrodzone problemy z sercem, mogą być zdrowe, ale często rozwijają prawostronną niewydolność serca w okresie dzieciństwa lub dorosłości.
Z drugiej strony, jeśli dysfunkcja zastawki trójdzielnej jest łagodna, osoba z anomalią Ebsteina może przez całe swoje życie pozostać bez objawów.
Istnieje silne powiązanie między anomalią Ebsteina a anomalnymi ścieżkami elektrycznymi w sercu. Te tak zwane "ścieżki dodatkowe" tworzą nieprawidłowe połączenie elektryczne między jedną z przedsionków i jedną z komór serca; w anomalii Ebsteina prawie zawsze łączą prawe przedsionki z prawą komorą.
Te szlaki dodatkowe często powodują częstoskurcz nadkomorowy zwany częstoskurczem przedsionkowo-komorowym (AVRT) . Czasami te same szlaki mogą powodować zespół Wolffa Parkinsona White'a , który może prowadzić nie tylko do AVRT, ale także do znacznie bardziej niebezpiecznych arytmii, w tym migotania komór . W rezultacie te ścieżki akcesoriów mogą zwiększać ryzyko nagłej śmierci.
Ponieważ anomalia Ebsteina często wytwarza powolny przepływ krwi w prawym przedsionku, tworzą się tam skrzepy krwi. Jeśli te skrzepy krwi embolizują (to jest, zrywają się), mogą przemieszczać się przez krążenie i powodować uszkodzenie tkanki. Anomalia Ebsteina wiąże się ze zwiększoną częstością występowania zatorowości płucnej oraz (ponieważ skrzepy z prawego przedsionka mogą poruszać się przez otwór owalny do lewego przedsionka), mogą również powodować udar.
Głównymi przyczynami zgonu z powodu anomalii Ebsteina są niewydolność serca i nagła śmierć.
Diagnoza
Kluczowym testem w diagnozowaniu anomalii Ebsteina jest echokardiografia - zwykle test echa przezprzełykowego daje najdokładniejsze wyniki. Dzięki echokardiogramowi można dokładnie ocenić obecność i stopień nieprawidłowości zastawki trójdzielnej, a także wykryć większość innych wrodzonych wad serca, które mogą być obecne.
U dorosłych i starszych dzieci, które otrzymują wstępną ocenę anomalii Ebsteina, zwykle wykonuje się test wysiłkowy w celu oceny ich wydolności wysiłkowej, natlenienia krwi podczas wysiłku oraz reakcji serca i ciśnienia krwi na ćwiczenia. Pomiary te są pomocne w ocenie ogólnej ostrości stanu serca oraz konieczności i pilności leczenia chirurgicznego.
Ważne jest również, aby ocenić ludzi, którzy mają anomalię Ebsteina na obecność arytmii serca. Oprócz rocznych elektrokardiogramów (EKG) i ambulatoryjnego monitorowania EKG , większość tych osób powinna zostać poddana ocenie przez elektrofizjologa serca po zdiagnozowaniu, w celu oceny prawdopodobieństwa wystąpienia potencjalnie niebezpiecznych arytmii.
Leczenie
Ogólnie rzecz biorąc, jeśli anomalia Ebsteina powoduje znaczące objawy, leczenie polega na naprawie chirurgicznej.
Operacja u noworodków z ciężką anomalią Ebsteina jest zwykle opóźniona tak długo, jak to możliwe, z powodu wysokiego ryzyka naprawy tego problemu u niemowląt. Dzieci te są zwykle zarządzane z agresywnym wsparciem medycznym na oddziale intensywnej terapii, próbując opóźnić operację, dopóki nie będą miały szansy na rozwój. Jeśli to możliwe, operacja jest opóźniona o co najmniej kilka miesięcy.
U starszych dzieci i dorosłych, u których niedawno zdiagnozowano anomalię Ebsteina, zdecydowanie zaleca się operację chirurgiczną, jak tylko pojawią się jakiekolwiek objawy. Jednakże, jeśli mają znaczny stopień niewydolności serca, podjęto próbę ustabilizowania ich przed rozpoczęciem leczenia.
Procedury chirurgiczne stosowane w przypadku anomalii Ebsteina mogą być dość skomplikowane, a konkretne zabiegi chirurgiczne, które są wykonywane, zależą od stanu zastawki trójdzielnej, od obecności osoby lub od jej osoby, od obecności lub braku dodatkowych wrodzonych wad serca, od tego, czy ciężka niewydolność serca występuje w wieku pacjenta.
Ogólnie rzecz biorąc, celem operacji jest normalizacja (w jak największym stopniu) położenia i funkcji zastawki trójdzielnej oraz zmniejszenie atrializacji prawej komory. W łagodniejszych przypadkach można osiągnąć ten cel za pomocą technik chirurgicznej naprawy i zmiany położenia zastawki trójdzielnej. W cięższych przypadkach konieczna jest wymiana zastawki trójdzielnej za pomocą sztucznej zastawki. Zabieg chirurgiczny dotyczący anomalii Ebsteina obejmuje także naprawę ubytków przegrody międzyprzedsionkowej i / lub komorowej, jeśli występują, oraz wszelkie inne wrodzone problemy z sercem, które są diagnozowane.
Dzieci i dorośli, u których zdiagnozowano jedynie łagodną anomalię Ebsteina i którzy nie mają żadnych objawów, często nie wymagają w ogóle reperacji chirurgicznej. Jednak nadal potrzebują dokładnego monitorowania przez resztę życia w przypadku każdej zmiany w stanie serca. Ponadto, pomimo ich "łagodnej" anomalii Ebsteina, wciąż mogą mieć dodatkowe ścieżki elektryczne, a zatem ryzyko arytmii serca, w tym zwiększone ryzyko nagłej śmierci. Dlatego należy przeprowadzić staranną ocenę w celu sprawdzenia tego ryzyka. Jeśli zostanie zidentyfikowana potencjalnie niebezpieczna ścieżka dostępu, należy zdecydowanie rozważyć terapię ablacyjną , aby pozbyć się nieprawidłowego połączenia elektrycznego.
Wyniki długoterminowe
Rokowanie anomalii Ebsteina zależy od ciężkości problemu zastawki trójdzielnej oraz od obecności lub braku innych wrodzonych wad serca. U niemowląt z tym schorzeniem, które rodzą się w stanie krytycznym, ryzyko śmierci jest wysokie - ponad 30 procent umiera, zanim zostaną wypisane ze szpitala.
Ryzyko przedwczesnej śmierci w przypadku stwierdzenia anomalii Ebsteina w późniejszym dzieciństwie lub w wieku dorosłym zależy również od ciężkości stanu. Jednak w ostatnich dziesięcioleciach agresywne leczenie chirurgiczne i profilaktyczne leczenie potencjalnych arytmii serca znacznie poprawiły rokowanie u osób z anomalią Ebsteina.
Słowo od
Anomalia Ebsteina jest wadą wrodzoną i nieprawidłowym położeniem zastawki trójdzielnej. Znaczenie tego stanu różni się w zależności od osoby i waha się od skrajnie ostrego do stosunkowo łagodnego. Ważne jest, aby każdy, kto ma anomalię Ebsteina, nawet o bardzo łagodnych formach, otrzymał pełną ocenę kardiologiczną i monitorowanie przez całe życie. Dzięki nowoczesnym technikom chirurgicznym i starannemu zarządzaniu, prognozy osób z anomalią Ebsteina znacznie się poprawiły w ostatnich dziesięcioleciach.
> Źródła:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Skoncentrowana aktualizacja wprowadzona do wytycznych Acc / Aha 2006 w odniesieniu do postępowania z pacjentami cierpiącymi na wadę zastawkową serca: raport grupy zadaniowej Amerykańskiego Kolegium Kardiologicznego / Stowarzyszenia Amerykańskiego Serca na temat wytycznych w praktyce (Komitet ds. Pisania w celu zmiany wytycznych z 1998 r. Dotyczących zarządzania Pacjenci z zastoinową chorobą serca): zaaprobowani przez Towarzystwo Anestezjologów Sercowo-Naczyniowych, Towarzystwo Angiografii i Interwencji Sercowo-naczyniowych oraz Towarzystwo Chirurgów Klatki Piersiowej. Circulation 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ i in. Recenzja anomalii Ebstein: Co teraz, co dalej? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.