Zrozumienie tego rzadkiego raka mięśnia szkieletowego
Mięsak prążkowanokomórkowy jest rzadkim rakiem mięśni szkieletowych, który występuje najczęściej w dzieciństwie. Jakie są objawy tych nowotworów, w jaki sposób jest on diagnozowany i jakie są dostępne opcje leczenia?
Mięsak prążkowanokomórkowy - definicja
Mięsak prążkowanokomórkowy jest rodzajem mięsaka . Mięsaki są nowotworami, które powstają z komórek międzybłonka, komórek w ciele, które powodują powstanie tkanki łącznej, takiej jak kość, chrząstka, mięśnie, więzadła, inne tkanki miękkie.
Około 85 procent nowotworów, przeciwnie, są raki, które powstają z komórek nabłonka.
W przeciwieństwie do nowotworów, w których komórki nabłonkowe mają coś znanego jako "błona podstawna", mięsaki nie mają stadium "komórek przedrakowych", a zatem testy przesiewowe w stadium przedrakowym choroby nie są skuteczne. (Dowiedz się więcej o różnych typach raka i unikalności mięsaków).
Mięsak prążkowanokomórkowy jest nowotworem komórek mięśniowych, w szczególności mięśni szkieletowych (mięśni poprzecznie prążkowanych), które wspomagają ruch naszych ciał. Historycznie, mięśniakomięsak prążkowano jest nazywany "małym, okrągłym, niebieskim guzem z komórek dziecięcych", w oparciu o kolor, który komórki obracają z konkretnym barwnikiem stosowanym w tkankach.
W sumie rak ten jest trzecim najczęstszym rodzajem stałego raka u dzieci (nie uwzględniając nowotworów związanych z krwią, takich jak białaczka). Jest nieco częściej u chłopców niż u dziewczynek i jest nieco częściej u dzieci w Azji i Afroamerykanach niż u dzieci białych.
Rodzaje mięśniakomięsaka prążkowanego
Mięsak prążkowanokomórkowy dzieli się na trzy podtypy:
- Zarodkowy mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy stanowi 60-70% tych nowotworów i występuje najczęściej u dzieci w wieku od urodzenia do 4 lat. Ten typ jest ponownie podzielony na podtypy. Guzy zarodkowe mogą występować w okolicy głowy i szyi, w tkankach moczowo-płciowych lub w innych rejonach ciała.
- Mięsień prążkowanokomórkowy podniebienny jest drugim najczęściej spotykanym typem i występuje u dzieci w wieku od urodzenia do 19 lat. Jest to najczęstszy typ mięsaka prążkowanokomórkowego u nastolatków i młodych dorosłych. Raki te często występują w kończynach (ręce i nogi), w okolicy moczowo-płciowej, a także w klatce piersiowej, brzuchu i miednicy.
- Anaplastyczny (pleomorficzny) mięsak prążkowanokomórkowy występuje rzadziej i częściej występuje u dorosłych niż u dzieci.
Miejsca Rhabdomyosarcomas
Mięsień prążkowanokomórkowy może wystąpić w dowolnym miejscu w ciele, w którym występuje mięsień szkieletowy. Najczęstsze obszary obejmują okolice głowy i szyi, takie jak guzy oczodołu (wokół oka) i inne regiony, miednicę (guzy układu moczowo-płciowego), w pobliżu nerwów pobudzających mózg (parameningeal) oraz w kończynach (ręce i nogi ).
Objawy mięsaka prążkowanokomórkowego
Objawy mięsaka prążkowanokomórkowego różnią się znacznie w zależności od miejsca guza. Objawy według regionu ciała mogą obejmować:
- Nowotwory układu moczowo-płciowego: Guzy w miednicy mogą powodować krew w moczu lub pochwie, masę mosznową lub pochwową, utrudnienia i problemy z jelitem lub pęcherzem.
- Guzy oczodołu: Guzy w pobliżu oka mogą powodować obrzęk wokół oka i wybrzuszenie oka ( proptoza ).
- Guzy przełomowe: Guzy w pobliżu rdzenia kręgowego mogą powodować problemy związane z nerwem czaszkowym, takie jak ból twarzy, objawy zatok, krwawy nos i bóle głowy.
- Kończyny: W przypadku mięsaka prążkowanokomórkowego występującego w rękach lub nogach, najczęstszym objawem jest guzek lub obrzęk, który nie ustępuje, ale zwiększa rozmiar.
Zakres
Mięsień prążkowanokomórkowy jest rzadkością i stanowi około 3,5% przypadków raka u dzieci. Każdego roku zdiagnozowano raka tego raka w Stanach Zjednoczonych.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Nie wiemy dokładnie, co powoduje mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, ale zidentyfikowano kilka czynników ryzyka.
Obejmują one:
- Dzieci z zespołami dziedzicznymi, takimi jak nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), zespół Li-Fraumeni, zespół Costello , zapalenie błony śluzowej jamy ustnej i płuc, zespół skórno-skórno-twarzowy, zespół Noonana i zespół Beckwith-Wiedermann
- Rodzicielskie używanie marihuany lub kokainy
- Wysoka masa urodzeniowa
Diagnoza
Diagnoza mięśniakomięsaka prążkowanego zwykle rozpoczyna się od starannej historii i badania fizykalnego. W zależności od umiejscowienia guza można wykonać badania obrazowe, takie jak prześwietlenie, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, skanowanie kości lub skan PET.
Aby potwierdzić podejrzenie diagnozy, zwykle należy wykonać biopsję. Opcje mogą obejmować biopsję cienkoigłową (za pomocą małej igły w celu pobrania próbki tkanki), biopsję rdzenia lub biopsję otwartą. Gdy patolog ma próbkę tkanki, guz oglądany jest pod mikroskopem, a inne badania są często wykonywane w celu określenia profilu molekularnego guza (poszukując mutacji genowych odpowiedzialnych za wzrost guza).
Aby sprawdzić obecność przerzutów , można wykonać biopsję węzła wartownika. Ten test polega na wstrzyknięciu do guza niebieskiego barwnika i znacznika radioaktywnego, a następnie pobranie próbki węzłów chłonnych położonych najbliżej guza, które świecą się lub są zabarwione na niebiesko. Pełne rozwarstwienie węzłów chłonnych może być również konieczne, jeśli węzły wartownicze sprawdzą obecność raka. Dalsze badania w celu poszukiwania przerzutów mogą obejmować skan kości, biopsję szpiku kostnego i / lub CT klatki piersiowej.
Przenoszenie i grupowanie
"Nasilenie" mięsaka prążkowanokomórkowego jest dalej definiowane przez ustalenie stadium lub grupy nowotworów.
Istnieją 4 etapy mięsaka prążkowanokomórkowego:
- Stadium I: Guzy I stadium występują w "korzystnych miejscach", takich jak oczodół (wokół oka), głowa i szyja, w narządach rozrodczych (takich jak jądra lub jajniki), rurki łączące nerki z pęcherzem moczowym (moczowody) ), rura łącząca pęcherz z zewnętrzną (cewką moczową) lub wokół pęcherzyka żółciowego. Guzy te mogą, ale nie muszą, rozprzestrzenić się na węzły chłonne.
- Stadium II: Guzy II stadium nie rozprzestrzeniły się na węzły chłonne, nie są większe niż 5 cm (2 ½ cala), ale występują w "niekorzystnych miejscach", takich jak którekolwiek z miejsc niewymienionych w I etapie.
- Stadium III: Guz był obecny w niekorzystnym miejscu i może, ale nie musi, rozprzestrzenić się na węzły chłonne lub być większy niż 5 cm.
- Etap IV: Rak dowolnego zajęcia na poziomie stadiów lub węzłów chłonnych, który rozprzestrzenił się na odległe miejsca.
Istnieją również 4 grupy mięśniaka gładkokomórkowego:
- Grupa I: Grupa 1 obejmuje guzy, które można całkowicie usunąć chirurgicznie i nie rozprzestrzenią się na węzły chłonne.
- Grupa 2: Guzy grupy 2 można usunąć chirurgicznie, ale nadal istnieją komórki nowotworowe obecne na obrzeżach (na krawędzi usuniętego guza) lub rak rozprzestrzenił się na węzły chłonne.
- Grupa 3: Nowotwory z grupy 3 to te, które nie rozprzestrzeniły się, ale z jakiegoś powodu nie można ich usunąć chirurgicznie (często z powodu lokalizacji guza).
- Grupa 4: Nowotworami grupy 4 są te, które rozprzestrzeniły się w odległych rejonach ciała.
W oparciu o powyższe etapy i grupy mięsaki mięsni prążkowanych są klasyfikowane według ryzyka na:
- Niedoczynności mięsaka prążkowanokomórkowego niskiego ryzyka
- Szkieletowy mięsak prążkotorowy u dzieci o średnim ryzyku
- Mięsakomięsak prążkowanokomórkowy wysokiego ryzyka u dzieci
Metastazy
Kiedy te nowotwory rozprzestrzeniają się, najczęściej spotykanymi miejscami przerzutów są płuca, szpik kostny i kości.
Leczenie mięsaka prążkowanokomórkowego
Najlepsze możliwości leczenia mięsaka prążkowanokomórkowego zależą od stadium choroby, miejsca występowania choroby i wielu innych czynników. Opcje obejmują:
- Chirurgia: Operacja jest podstawą leczenia i oferuje najlepszą szansę na długoterminową kontrolę guza. Rodzaj operacji zależy od umiejscowienia guza.
- Radioterapia: Radioterapia może być stosowana do zmniejszania guza, który nie działa lub do leczenia krawędzi guza po zabiegu chirurgicznym w celu usunięcia pozostałych komórek nowotworowych .
- Chemioterapia: Mięsień prążkowanokomórkowy dobrze reaguje na chemioterapię , przy czym 80 procent tych guzów zmniejsza się wraz z leczeniem.
- Badania kliniczne: Inne metody leczenia, takie jak leki immunoterapeutyczne , są obecnie badane w badaniach klinicznych.
Korona
Ponieważ wiele z tych nowotworów występuje w dzieciństwie, zarówno rodzice, jak i dziecko muszą poradzić sobie z tą nieoczekiwaną i przerażającą diagnozą.
W przypadku starszych dzieci i nastolatków żyjących z rakiem wsparcie jest o wiele większe niż w przeszłości. Od internetowych społeczności wsparcia po rekolekcje raka zaprojektowane specjalnie dla dzieci i młodzieży, do obozów dla dziecka lub rodziny, dostępnych jest wiele opcji. W przeciwieństwie do szkoły, w której dziecko może czuć się wyjątkowe, a nie w dobry sposób, grupy te obejmują inne dzieci i nastolatków lub młodych dorosłych, którzy podobnie radzą sobie z czymś, z czym żadne dziecko nigdy nie musi się zmierzyć.
Dla rodziców jest niewiele rzeczy tak trudnych, jak zmierzenie się z rakiem u twojego dziecka. Wielu rodziców kochałoby byle jak zmieniać miejsce z dzieckiem. Jednak troska o siebie nigdy nie jest ważniejsza.
Istnieje wiele osobistych, a także społeczności internetowych (fora internetowe, a także grupy na Facebooku) specjalnie zaprojektowane dla rodziców dzieci dotkniętych rakiem w dzieciństwie, a zwłaszcza mięśniakomięsaka prążkowanego. Te grupy wsparcia mogą być kołem ratunkowym, gdy zdasz sobie sprawę, że przyjaciele rodziny nie mogą zrozumieć, przez co przechodzisz. Spotkanie innych rodziców w ten sposób może udzielić wsparcia, dając ci miejsce, w którym rodzice mogą dzielić się najnowszymi osiągnięciami badawczymi. Czasami zaskakuje to, jak rodzice często zdają sobie sprawę z najnowszych metod leczenia jeszcze przed wieloma onkologami.
Nie minimalizuj swojej roli jako adwokata. Dziedzina onkologii jest ogromna i rośnie każdego dnia. Nikt nie jest tak zmotywowany jak rodzic dziecka żyjącego z rakiem. Poznaj niektóre sposoby badania raka online i poświęć chwilę, aby dowiedzieć się, jak być własnym (lub twoim dzieckiem) obrońcą w zakresie leczenia raka .
Rokowanie
Rokowanie mięsaka prążkowanego różni się znacznie w zależności od czynników, takich jak rodzaj guza, wiek osoby, u której zdiagnozowano chorobę, umiejscowienie guza i otrzymane leczenie. Całkowity 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi 70 procent, a guzy o niskim ryzyku mają wskaźnik przeżycia wynoszący 90 procent. Ogólnie rzecz biorąc, wskaźnik przeżycia znacznie się poprawił w ciągu ostatnich kilku dekad.
Słowo od
Mięsak prążkowanokomórkowy jest nowotworem wieku dziecięcego występującym w mięśniach szkieletowych, gdziekolwiek mięśnie te znajdują się w ciele. Objawy różnią się w zależności od konkretnego miejsca guza, a także najlepszych metod diagnozowania guza. Operacja jest podstawą leczenia, a jeśli guz można usunąć chirurgicznie, istnieje dobre perspektywy długoterminowej kontroli choroby. Inne opcje leczenia obejmują radioterapię, chemioterapię i immunoterapię.
O ile przeżycie z rakiem w dzieciństwie poprawia się, wiemy, że wiele dzieci cierpi z powodu późnych skutków leczenia. Długoterminowa obserwacja z lekarzem znającym długoterminowe skutki uboczne leczenia jest niezbędna, aby zminimalizować wpływ tych stanów.
Dla rodziców i dzieci, którzy zostali zdiagnozowani, zaangażowanie się w społeczność wsparcia innych dzieci i rodziców radzenie sobie z mięsakiem prążkowanokomórkowym jest bezcenne, a w dobie internetu istnieje obecnie wiele opcji.
> Źródła:
> Dasgupta, R., Fuchs, J. i D. Rodeberg. Mięsak prążkowanokomórkowy. Seminaria w chirurgii dziecięcej . 2016. 25 (5): 276-283.
> Narodowy Instytut Raka. Leczenie próchnicopochodnych dzieci (PDQ) - profesjonalna wersja zdrowotna. Zaktualizowano 12/17/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq