Mutacje i choroby genów MTHFR: zrozumienie linku

Wywiad z dr. Benem Lynchem, ekspertem dotyczącym polimorfizmów MTHFR

Mutacja MTHFR - zmiany w genie, który jest coraz bardziej powiązany z różnymi chorobami - w tym z chorobami tarczycy - stają się coraz gorętszym i kontrowersyjnym tematem. Aby dowiedzieć się więcej na temat teorii i osiągnięć związanych z MTHFR - który jest skrótem od genu zwanego reduktazą metylenotetrahydrofolianową, zwróciłem się do dr. Ben Lyncha, lekarza medycyny naturalnej, który skupił się na polimorfizmach MTHFR i zmianach genetycznych oraz powiązaniu z chorobami. i warunki. Dr Lynch prowadzi stronę internetową Mthfr.net poświęconą badaniom i świadomości MTHFR, a jego książka na ten temat została opublikowana w 2014 roku.

Pytanie: Czy możesz wyjaśnić, dla tych, którzy nie wiedzą lub nie słyszeli, czym właściwie jest polimorfizm MTHFR?

Dr Ben Lynch: Gen MTHFR wytwarza enzym zwany reduktazą metylenotetrahydrofolianową. Zadaniem enzymu MTHFR jest przekształcenie jednej postaci kwasu foliowego w najbardziej aktywną i użyteczną formę kwasu foliowego w ludzkim ciele - w każdej komórce. MTHFR przyjmuje kwas foliowy i zmienia go, aby organizm mógł z niego korzystać. Kwas foliowy sam w sobie jest bezwartościowy - nie robi absolutnie nic - dopóki nie zostanie przepuszczony przez różne enzymy w ciele i przekształcony w te formy kwasu foliowego, z których organizm może korzystać - np. Metylotetrahydrofolian, lub zwykle skracany jako fumaran metylowy.

Fosfolan jest kluczowym związkiem, który wykonuje dwa krytyczne zadania.

Po pierwsze, metylofolan pomaga w wytwarzaniu neuroprzekaźników w twoim mózgu. Neuroprzekaźniki pozwalają nam myśleć, spać, uciec, wyrażać emocje i uczyć się. Kiedy poziom metylofolanu jest niski, podobnie jak twoje neuroprzekaźniki.

Niska produkcja neuroprzekaźników może powodować stany uzależniające, depresję, lęki, ADHD, manię, drażliwość, bezsenność, zaburzenia uczenia się i inne.

Po drugie, metylofolan pozwala nam również na wytworzenie krytycznego związku zwanego s-adenozylometioniną - znanego również jako SAMe. SAMe ma kluczowe znaczenie, ponieważ pomaga regulować ponad 200 enzymów w ludzkim ciele - jest to drugie miejsce w stosunku do trójfosforanu adenozyny (ATP), który jest komórkowym źródłem energii organizmu.

Bez ATP życie ustaje. Bez SAMe życie ustaje.

Wraz ze spadkiem poziomu SAMe , Ty lub Twoi bliscy jesteście narażeni na większe ryzyko chorób, takich jak rak, niepłodność, poronienie, autyzm, zespół Downa, zakrzepica, wysokie ciśnienie krwi , problemy z mówieniem i inne problemy zdrowotne.

Bardzo często gen MTHFR nie działa tak dobrze, jak powinien. Czemu? Ponieważ jedna osoba na dwie ma obszar w genie MTHFR, który ma nieprawidłową bazę DNA. Ta zmiana bazy DNA jest nazywana polimorfizmem. Poly oznacza "wiele" i morficzny "kształt". Gdy gen MTHFR ma polimorfizm, wytwarzany przez niego enzym ma zmieniony kształt. Zmieniony kształt zmniejsza funkcjonalną zdolność enzymu MTHFR. Zmieniona funkcja powoduje obniżenie funkcji neuroprzekaźnika i zmniejsza produkcję SAMe.

Pytanie: Jakie są ścieżki metylacji i co robią?

Dr Ben Lynch: Najpierw określmy metylację . Metylacja jest aktem polegającym na pobraniu pojedynczego atomu węgla i trzech atomów wodoru, a mianowicie grupy metylowej i przyłączeniu się do enzymu w twoim ciele. Gdy ta grupa metylowa przyłącza się do enzymu, enzym wykonuje działanie. Powszechną czynnością wykonywaną przez metylację, którą doceniasz codziennie, jest rozkład histaminy.

Grupa metylowa jest wytwarzana przez szlak metylacji i pływa dookoła, dopóki nie znajdzie specyficznego enzymu, z którym można związać. W tym przypadku grupa metylowa wiąże się z histaminą. Gdy grupa metylowa wiąże się z histaminą, histamina rozpada się i znika.

Możesz teraz dowiedzieć się, co się stanie, jeśli twój szlak metylacji nie wytwarza w tym przypadku wystarczającej grupy metylowej. Twoja histamina nie ulega rozpadowi, a zatem zwiększa się poziom histaminy , co powoduje, że nos biegnie, a oczy swędzą.

Jaka jest funkcja SAMe ? Funkcja SAMe polega po prostu na przyjęciu tak zwanej "grupy metylowej" i oddaniu jej ponad 200 enzymom w organizmie w celu wykonywania różnych funkcji krytycznych.

Niektóre kluczowe funkcje tej swobodnie darowanej grupy metylowej to:

Pytanie: W jaki sposób dowiedziałeś się o MTHFR i co zmotywowało cię do tego, aby stała się twoją profesjonalną krucjatą?

Dr Ben Lynch: Pewnego popołudnia pewna pani zapytała mnie o naturalne możliwości leczenia zaburzeń afektywnych dwubiegunowych. Zacząłem grzechotać wszystkimi naturalnymi podejściami do stabilizacji tych z zaburzeniem dwubiegunowym. Z jakiegoś powodu czułem, że moja odpowiedź jest niekompletna, prawdopodobnie dlatego, że przez kilka lat nie byłem w szkole medycznej i chciałem sprawdzić, czy badania przyniosły coś nowego.

Więc trafiłem na badania i odkryłem, że badacze badali dwubiegunowe i genetyczne, w szczególności MTHFR. Nie miałem pojęcia, czym jest MTHFR, dlatego wprowadziłem "MTHFR" do bazy danych badań medycznych, PubMed, która jest bazą danych badań US National Library of Medicine. Byłem zdumiony tym, co do mnie wróciło. Ponad 3 tysiące dokumentów w tym czasie. Teraz jest to ponad 5200 artykułów tylko na MTHFR - i rośnie.

Kiedy skanowałem tytuły prac badawczych z MTHFR, byłem zdumiony tym, ile pojawiło się warunków. Rozszczep podniebienia, nadciśnienie tętnicze, zakrzepica , schizofrenia, zawał mięśnia sercowego ( atak serca ), ostra białaczka limfoblastyczna , nawracająca utrata ciąży - i to było tylko na stronie 1 !! (Możesz sam zobaczyć!)

Byłem tak oszołomiony, że nigdy nie słyszałem o tym, że faktycznie "tweetowałem" o MTHFR - i prawie nigdy nie "tweeta". Następnego dnia byłem bombardowany przez ludzi, którzy szukali lekarza znającego MTHFR. Nie trzeba dodawać, że moja wiedza była zerowa, ale obiecałem im, że się nauczę. Do dziś poznaję złożoność MTHFR i przekazuję swoją wiedzę lekarzom.

Polimorfizmy MTHFR są tak powszechne i tak szkodliwe dla milionów i milionów ludzi. Jednak dzięki świadomości osoby z polimorfizmem MTHFR mogą zwiększyć swoje szanse na całkowicie zdrowe życie, jeśli tylko wiedzą, że ich styl życia, dieta i ekspozycja środowiskowa naprawdę zwiększają ryzyko choroby.

Pytanie: Czyje zdrowie może najbardziej skorzystać ze świadomości MTHFR?

Dr Ben Lynch: Po prostu - ci, którzy mają genetyczny polimorfizm w swoim genie MTHFR - który pamięta, jest jednym z dwóch z nas. Nawet ci, którzy nie mają polimorfizmów MTHFR, korzystają z wiedzy o nich tak, jak ich bliscy lub znajomi mogą je mieć i jeśli są świadomi tego, mogą znacząco wpływać na ich życie.

Należy wspomnieć, że lekarze muszą być świadomi, jak istotna jest MTHFR, ponieważ to oni zarządzają zdrowiem pacjenta. W związku z tym do lekarza należy poinformowanie pacjenta i sprawdzenie ich pod kątem polimorfizmów MTHFR.

Pytanie: Kto powinien zostać przetestowany na MTHFR i gdzie / jak się go testuje?

Dr Ben Lynch: Wszyscy powinni zostać przetestowani. Czemu? Ponieważ 1 na 2 osoby jest dotknięte chorobą i jeśli wiadomo, że mają polimorfizm MTHFR, wiedzą, że muszą bardzo aktywnie dbać o siebie.

Testowanie MTHFR musi być postrzegane jako test przesiewowy. Jeśli ktoś chce zajść w ciążę, testuje MTHFR. Jeśli ktoś chce ogólnie zmniejszyć czynniki ryzyka choroby i zoptymalizować swoje zdrowie, testuje MTHFR. Jeśli chcemy ustalić, dlaczego ich rodzina wydaje się mieć większe ryzyko zaburzeń neurologicznych, chorób układu krążenia , raka, depresji lub autyzmu, aby wymienić tylko kilka, testują MTHFR.

Jeśli zgłosisz się do lekarza z prośbą o przesłuchanie MTHFR, dwie rzeczy się wydarzą. Po pierwsze, nie wiedzą, co to jest, a po drugie, stwierdzą, że MTHFR nie jest wielką sprawą i nie ma się czym martwić - to tylko moda.

Jeśli masz progresywnego, aktualnego lekarza, przetestują cię pod kątem polimorfizmów MTHFR. Tu słowo ostrzeżenia.

Wiele firm ubezpieczeniowych nie obejmuje testów MTHFR, a jeśli okażą, że tak jest, wciąż mogą wracać i obciążać cię wygórowaną opłatą.

Powiedział, że istnieją pewne wiarygodne firmy testujące, które wykonują testy MTHFR w wiarygodny i niedrogi sposób, a nawet mogą być objęte ubezpieczeniem.

Dwie wiodące firmy testujące MTHFR to Spectracell Labs i Any Lab Test Now.

Jeśli nie masz ubezpieczenia, wydatek z kieszeni nie jest taki zły, szczególnie biorąc pod uwagę potencjalne zmiany w życiu, jakie możesz uzyskać.

Aby uzyskać informacje o opcjach testowania MTHFR - wraz z rozważaniami etycznymi - dowiedz się więcej na stronie MTHFR.

Pytanie: Jakie są twoje najlepsze rekomendacje dla osób z polimorfizmem MTHFR?

Dr Ben Lynch: Polimorfizmy MTHFR istnieją od pokoleń i pokoleń - i są przekazywane dalej w jeszcze szybszym tempie z powodu suplementacji kwasem foliowym. )

Uważam, że złe wybory w żywności, niezdrowe środowisko, szybki styl życia, lobbyści korporacyjni i medycyna objawowa przyczyniają się do ekspresji polimorfizmów MTHFR.

Powiedział, że to krytyczne, aby ludzie się z tego wyrwali i przestali słuchać reklam leków w telewizji, prosząc: "Zapytaj swojego lekarza, czy ten lek jest odpowiedni dla ciebie". Mogę ci teraz powiedzieć, że tak nie jest.

Najważniejsze zalecenia w formie wypunktowania - i informujące o tym, że ćwiczę to, co głosiłem - są następujące:

Pytanie: Czy istnieje związek między zdrowiem tarczycy a MTHFR?

Dr Ben Lynch: Tak, jest. Wszyscy wiemy, jak powszechna jest niedoczynność tarczycy .

Jeśli występuje niedoczynność tarczycy, co oznacza, że ​​ich tarczyca działa powoli, wówczas osobnik będzie miał spowolniony enzym MTHFR - nawet jeśli ta osoba nie ma polimorfizmu MTHFR.

Czemu?

Ponieważ tarczycy wytwarza tak zwaną T4, znaną również jako tyroksyna . Tyroksyna pomaga wytwarzać najbardziej aktywną formę witaminy B2, dinukleotyd flawinadeninowy (FAD).

Witamina B2 musi zostać przekształcona w aktywną FAD przez tyroksynę, aby organizm mógł efektywnie stosować witaminę B2.

Połączenie między FAD i MTHFR polega na tym, że enzym MTHFR musi mieć wystarczającą ilość FAD, aby mógł funkcjonować. Jeśli poziomy FAD są niskie ze względu na niski poziom tyroksyny, wówczas enzym MTHFR spowalnia, powodując niski poziom metylofolanu. Z góry wiemy, że niski metylofolan prowadzi do niskiego poziomu neuroprzekaźników i niskiego poziomu SAMe.

Pytanie: Co mogą zrobić pacjenci z niedoczynnością tarczycy, np. Odżywianie i zmiany stylu życia, aby poradzić sobie z hamowaniem MTHFR?

Dr Ben Lynch: Pacjenci z niedoczynnością tarczycy muszą często monitorować swoje przeciwciała TSH, T4, T3 i tarczycowe w celu optymalizacji funkcji tarczycy . Jeśli którakolwiek z tych wartości jest wyłączona, wówczas czynność tarczycy ulegnie pogorszeniu, a co za tym idzie, enzym MTHFR również będzie.

Ważne jest, aby lekarze monitorowali wszystkie te markery, a nie tylko TSH . Pomiar TSH sam w sobie jest bezwartościowy. Jest podobny do kogoś, kto pyta cię, gdzie są kluczyki od samochodu, i odpowiadasz: "Tam." "Gdzie?" pytasz ponownie. Odpowiadają: "Tam." Niezbyt pomocne, chyba że dana osoba wskazuje, gdzie jest "tam" lub lepiej ją definiuje.

Kluczowymi składnikami odżywczymi dla funkcji tarczycy są: magnez, jod, selen, cynk i tyrozyna - które pochodzą z jedzenia - i wchłaniania - wystarczającej ilości białka.

Fosfolan produkowany przez enzym MTHFR jest również potrzebny, aby pomóc w przekształceniu tyrozyny w aktywny hormon tarczycy.

Zmiana trybu życia w celu optymalizacji tarczycy miałaby ograniczyć ekspozycję na chlor, brom (bromek) i fluor - w zasadzie inne halogeny. Czemu? Ponieważ te inne halogeny naśladują ładunek jodu halogenu i to zapobiega wiązaniu jodu z receptorem na tarczycy.

Jeśli masz inne halogeny na swoim receptorze tarczycy, jak powinien się do tego przyłączyć jod? Trudne - zwłaszcza jeśli ktoś ma niedobór jodu, a niektóre Amerykanki mają niedobór jodu .

Porozmawiaj z lekarzem o tym, jak monitorować poziom jodu i odpowiednio uzupełnić, gdy jest to konieczne.

Zalecam instalowanie filtrów prysznicowych z chlorem pod prysznic, filtrowanie wody pitnej, ograniczanie ekspozycji na fluorki i ograniczanie lub unikanie sody pitnej, ponieważ wiele cytrusowych napojów gazowanych zawiera bromowany olej roślinny.

Zmiany środowiskowe w celu ochrony tarczycy pozwolą uniknąć metali ciężkich, takich jak rtęć. Rtęć i inne metale ciężkie są bardzo toksyczne dla tarczycy. Amalgamaty rtęci są badane jako czynnik obciążający w chorobie Hashimoto.

Przetrwaniem, które negatywnie wpływa na tarczycę, jest gluten. Całkowite usunięcie glutenu z diety może znacznie poprawić tarczycę . Oznacza to 100% unikania - nie połykania raz w tygodniu lub raz w miesiącu - całkowite unikanie. Jest to szczególnie ważne, jeśli masz celiakię.

Pytanie: Czy możesz powiedzieć nam o swojej witrynie MTHFR.net?

Dr Ben Lynch: Odrabiam pracę domową. Jeśli coś powiem, powołuję się na badania lub jasno stwierdzam, że jest to działająca teoria. Nie udaje, że wiem coś, czego nie wiem. Jeśli czegoś nie wiem, po prostu nie piszę ani nie wymyślam jakiejś odpowiedzi, po prostu wypowiadam trzy słowa - "Nie wiem".

Gdyby ludzie wstali i zrozumieli, że powiedzenie "nie wiem" jest w porządku i użyteczne, wtedy medycyna i inne dziedziny życia byłyby o wiele lepsze.

Ciągle czytam - i krytycznie analizuję - najnowsze artykuły naukowe na temat MTHFR, metylacji, nutrigenomiki, metabolizmu jednego węgla, funkcji mitochondriów i epigenetyki. Uwielbiam to, co robię i jestem również całkowicie pochłonięty i namiętny. Czemu? Ponieważ wiem, że to zmieni sposób, w jaki medycyna jest praktykowana.

Dzisiejszy model medyczny to taki, który musi zostać wyrzucony przez okno. Model oparty na objawach i chorobach jest wysoce nieskuteczny i lekarze o tym wiedzą. Zwracają się do medycyny naturopatycznej i funkcjonalnej. Problem polega na tym, że ci lekarze nadal stosują ten sam model oparty na objawach i chorobach, stosując suplementy, zioła i inne mikstury zamiast leków i chirurgii. Tak, to jest poprawa przez większość czasu, ale wciąż nie dotyczy ona absolutnej przyczyny, dla której ich pacjent jest chory.

Kształcę innych lekarzy na temat nowego modelu, który wyłania się z tego wszystkiego, a jest to biochemiczna nutrigenomika. Kiedy lekarz koncentruje się na stylu życia pacjenta, diecie, otoczeniu, hobby, stanie emocjonalnym, biochemii, genetyce i ekspresji genetycznej, zdarzają się niesamowite rzeczy. Zapytaj lekarzy, którzy wzięli udział w niektórych moich konferencjach. Krzywa uczenia się jest stroma i szczerze mówiąc, jest bolesna, ale bardzo opłacalna, ponieważ gdy się ją nauczysz, będziesz ją doskonalić, a twoi pacjenci będą szybciej i szybciej.

Nie ma nic lepszego dla lekarza niż posiadanie oznaczenia na drzwiach wejściowych - "Pacjenci potrzebowali. Wszystkie moje pozostałe są zdrowe. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr Ben Lynch jest lekarzem medycyny naturalnej, który skupił się na badaniach i nauczaniu na temat polimorfizmów MTHFR i zmian genetycznych oraz związku z chorobą. Strona dr Lyncha http://mthfr.net zawiera badania, artykuły, linki i informacje związane z mutacjami genetycznymi i polimorfizmami MTHFR. Jego książka na ten temat będzie dostępna wiosną 2014 r. Na tej stronie i księgarniach internetowych. Możesz również znaleźć dr Lyncha na Facebooku.